遗传学
第一个针对专业人员和家庭的沙夫-杨综合征临床指南
提高对Schaaf-Yang综合征(SYS)的认识，这是一种由MAGEL2基因突变引起的超罕见疾病，是针对卫生保健专业人员和受影响儿童家庭的首个临床指南的目标。
2022年10月26日,
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遗传学
研究匹配婴儿僵硬关节综合征可能的遗传起源
由翻译基因组学研究所(TGen)领导的一项研究首次将数十种涉及肌肉无力和关节僵硬的婴儿疾病和综合症与它们可能的基因起源进行了匹配。
2015年5月13日
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许多儿科医生不愿意为有遗传疾病的儿童提供护理
许多初级保健儿科医生表示，他们在为遗传疾病患者提供医疗服务时感到不舒服。此外，许多人并没有始终与患者讨论基因检测的所有风险和好处，根据…
2013年11月19日
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肿瘤和癌症
Mutua Madrileña为IDIBELL和ICO项目提供资金，以改善林奇综合征的诊断
Fundación Mutua Madrileña在其第10次艾滋病研究呼吁中，选择了由研究人员Marta Pineda领导的林奇综合征诊断项目，该项目来自Bellvitge的遗传癌症研究小组。
2013年6月25日
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肿瘤和癌症
导致肿瘤紊乱的基因与增加乳腺癌风险有关
新约翰霍普金斯大学的一项研究显示，患有神经纤维瘤病1 (NF1)的女性患乳腺癌的几率增加了四倍以上，这进一步证明患有这种罕见遗传疾病的女性可能从……
2012年11月27日
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遗传学
新的研究证实了胶质瘤中罕见的基因变异的活性
莫菲特癌症中心(Moffitt Cancer Center)的研究人员与其他三家机构的同事合作，证实了一种罕见的基因变异与胶质瘤风险之间的联系。胶质瘤是最常见、最致命的脑肿瘤类型。验证……
2012年7月2日
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遗传学
研究人员创造了分析基因数据的强大新方法
德克萨斯大学加尔维斯顿医学分部的研究人员开发了一种强大的可视化分析方法来探索遗传数据，使科学家能够识别可能至关重要的信息的新模式……
2012年6月12日
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