Mutua Madrileña资助IDIBELL和ICO项目，以改善Lynch综合征的诊断

Fundación Mutua Madrileña在其第10次研究援助呼吁中，选择了由研究员Marta Pineda领导的来自Bellvitge生物医学研究所(IDIBELL)和加泰罗尼亚肿瘤研究所(ICO)的遗传性癌症研究小组的一个改善Lynch综合征诊断的项目。ob欧宝直播nba资助金额为3.3万欧元，期限为2年。

癌症的遗传倾向

林奇综合症遗传易感性引起的癌症遗传突变在DNA修复基因．林奇综合征家族有较高的风险发展几种类型的癌症，特别是结肠癌和子宫内膜癌。

修复基因的突变分析经常发现意义不明的遗传变异，我们无法预测其生物学意义和临床后果。识别意义未知的变异是正确的风险评估的一个重要限制癌症倾向．这种变异占突变分析修复基因中检测到的变异的30%。

由Fundación Mutua Madrileña资助的项目的目的是研究修复基因中鉴定的变异的致病性MSH2和MSH6。

该项目的资助将意味着将这些变异的功能研究纳入ICO分子诊断单元的常规工作中，并在Lynch综合征的分子诊断方面取得重大改进。

确定变异的致病性对于帮助遗传咨询单位进行家庭咨询至关重要，并可以对风险和预防措施进行预测研究，并进行充分的监测。

诊断方面的改进

另一方面，在宣布这项援助的同时，IDIBELL和ICO的遗传性癌症小组的研究人员在Gabriel Capellá的指导下，已经在医学遗传学杂志一项在西班牙发现首例PMS2突变的研究。阿斯图里亚斯医学和分子肿瘤研究所(IMOMA)和法兰克福大学也参与了这项研究。

PMS2的突变分析特别复杂，因为有多个假基因(与我们的基因序列相似，但没有蛋白表达能力)阻碍了它。IMOMA使用了一种特殊的方法，可以避免假基因，并以更可靠的方式识别PMS2中的突变。随后，ICO和法兰克福大学对未知意义的变异进行了功能研究，允许对PMS2基因中鉴定的变异进行分类。

在PMS2基因的遗传分析中，这种详尽的分子研究策略已经允许在69%的被分析患者中识别导致综合征的突变。