新的研究验证活动神经胶质瘤的罕见的基因变异

莫菲特癌症中心的研究人员的工作与同事在其他三个机构验证一种罕见的基因变异之间的联系和神经胶质瘤的风险,最常见的和致命的脑瘤。验证研究也发现了同样的罕见基因变异与改善,神经胶质瘤患者的存活率。

这项研究首次证实一种罕见的易感性变体在神经胶质瘤,发表在最近一期的医学遗传学杂志由英国医学协会期刊发表。

“神经胶质瘤是知之甚少癌症高发病率和毁灭性的结果,”研究报告的主要作者凯瑟琳·m·伊根、科学博士cari jo clark。临时项目的领导人癌症流行病学和部门的副主席癌症流行病学。“然而,TP53基因变异的发现协会rs78378222这些肿瘤与神经胶质瘤提供了新的见解,并提供更好的前景识别风险的人。”

研究者称,他们的研究“基因的单核苷酸多态性(SNP,或者“剪”)rs78378222 TP53的重要肿瘤抑制基因。研究人员说,苏格兰民族党扰乱了TP53的信号,因为它的活动,与多种癌症。本研究相关的罕见形式的rs78378222致命的神经胶质瘤。

研究人员进行了一项大型的诊断、病例对照研究的个体与最近的神经胶质瘤诊断18岁以上。总共有566例胶质瘤病例和603名对照rs78378222变体基因分型。

研究结果表明,增加患神经胶质瘤的几率增加3.5倍的罕见变异等位基因携带者。然而,当研究人员检查了rs78378222对生存的影响,他们发现减少约50%的死亡率那些变异等位基因携带者。

“变异增加生存的机会是一个意外的发现,”伊根说。“这很容易推测肿瘤风险等位基因的存在可以直接发展成不那么咄咄逼人的道路。”

研究人员得出结论,他们的研究结果“可能阐明这些肿瘤的病因和发展。”

除了莫菲特的研究人员,研究人员从伯明翰阿拉巴马大学,埃默里大学医学院和范德比尔特大学参与了这项研究,合著的论文。