新的神经发育障碍识别患者常见的症状之一

一种新型的发育障碍引起的突变的基因称为CBX1发现了德克萨斯大学西南医学中心的研究人员和他的同事们。研究结果,发表在医学遗传学,提供洞察这个基因在发展,最终可能导致治疗相关疾病。

“基因检测方法能够在只有大约三分之一的病人做出诊断发育障碍。这使得另一个三分之二没有解释他们的身体状况。这项研究是一个成功的故事,我们永远与基因相关人类疾病直到现在,神经发育障碍”北岛康介本人和泉说,医学博士博士,西南大学的儿科助理教授,他领导了这项研究,曾在费城儿童医院ob体育开户网址的服务。和泉博士是一个部门的新成员儿科遗传和代谢西南大学儿科学系的。ob体育开户网址

2017年,和泉博士和他的同事们遇到一个病人一组独特的症状:发育迟缓自闭症谱系障碍,肌肉张力低,特征,异常宽阔的额头,和一个高于平均水平的头围。基因测试显示,这个病人在CBX1突变,基因会产生一种叫做HP1β的蛋白质。

先前的研究表明,这种蛋白质在异染色质介导其他蛋白质的相互作用,一种凝聚的DNA在细胞的细胞核。尽管一些HP1β与相关的蛋白质发育障碍和泉博士解释说,HP1β本身从未与任何健康问题。

和泉博士找到了另外两个研究团队,遇到不同的突变患者CBX1和谁共享相同的独特的症状。分子模拟实验表明,新发现的CBX1突变影响HP1β染色质结合的能力。研究结果支持的实验在细胞来自患者。当研究人员生成的老鼠,也携带这些突变,他们发现HP1β分布在细胞核异常。这些突变动物也表现出异常的行为,如滞后的时间他们才回复惊人的噪音。

虽然三位病人在这个研究是唯一确定到目前为止这个神经发育障碍,和泉博士说,研究人员发现一些其他疾病有关的蛋白质与HP1β交互。这些疾病,与三个病人,分享功能相对较少见,他解释说,但是他们一起占全球大量的病人。

“通过结合遗传诊断可能是相关的,发病率在一起并不低,“和泉博士说,在孩子们的预约UT西南医学中心的研究所。“我乐观地认为,一旦我们确定这些疾病可以共享的途径,我们也许能够目标他们共同治疗。”

和泉博士执行大部分工作为本研究在费城儿童医院的首席研究员。