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可能的治疗突破为罕见的疾病心律源右心室心肌病变
心律源右心室心肌病5型（ARVC5）是一种致命的遗传疾病，不幸的是没有治愈。现在，Centro Nacional de Investigaciones Cardiovashulares（CNIC）和Puerta的科学家......
2019年9月05日
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Crispr在狗中停止了Duchenne肌肉营养不良进展
科学家们第一次使用CrispR基因编辑在大型哺乳动物中暂停Duchenne肌营养不良（DMD）的进展，根据UT Southwestern的一项研究，提供了一个强烈的指示......
2018年8月30日
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囊性纤维化科学家发现对肺部感染的反应异常
“很长一段时间，一直讨论囊性纤维化是否是细菌感染问题，炎症问题或免疫系统问题，”本文发表的牵头作者Juan Ianowski说......
2017年10月6日
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科学家在细胞的回收系统中发现罕见的疾病线索
科学家们证明了如何对罕见，致命的遗传疾病，Niemann-Pick型C1（NPC1）的作用。他们发现一个密切相关的化合物将激活酶，安培，触发蜂窝状......
2017年7月17日
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遗传学
女演员Kiruna Stamell辩论基因编辑与伦理主义博士Christopher Gygell博士
今天的皇家医学学会，辩论基因编辑和后代的健康，两篇论文。舞台和屏幕女演员Kiruna Stamell，他有一种罕见的侏儒主义形式，提出了......
2017年4月27日
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科学家们发现证据表明ALS和SMA可以用常见的药物治疗
哈佛干细胞研究所（HSCI）研究人员已经确定了一种化合物，有助于保护脊髓肌萎缩（SMA）破坏的细胞，在2岁以下儿童中最常见的致命遗传疾病。
2017年4月17日
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研究人员使用RNAi来沉默基因导致Transthyretin淀粉样蛋白病
（欧宝娱乐地址医学XPRESS） - 国际研究人员团队发现了一种沉默引起ransthyretin淀粉样蛋白病的基因的方法 - 致命的遗传疾病。在他们的论文中发表在新英格兰医学杂志中，......
疾病，条件，综合征
NIH临床试验开始治疗罕见的致命神经障碍
研究人员宣布，评估称为环糊精的药物候选人称为环糊精为C1（NPC），罕见和致命的遗传疾病。科学家来自......
2013年1月23日
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神经科学
研究人员发现了神经变性疾病的化学“转换”
通过使用模型，蒙特利尔大学的研究人员已经确定并“关闭”化学链，导致神经变性疾病，如亨廷顿的疾病，肌萎缩侧面硬化和痴呆。......
2012年11月27日
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