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自闭症是一种大脑发育障碍，其特征是社会互动和交流受损，行为受限和重复。这些症状在孩子三岁之前就开始了。自闭症涉及大脑的许多部分;这是如何发生的还不清楚。另外两种自闭症谱系障碍(ASD)是阿斯伯格综合症(Asperger syndrome)和PDD-NOS，前者在认知发展和语言方面没有延迟，后者在其他两种障碍的全部标准不满足时被诊断出来。

自闭症有很强的遗传基础，尽管自闭症的遗传是复杂的，目前还不清楚ASD更多地是由罕见的突变解释，还是由常见遗传变异的罕见组合解释。在极少数情况下，自闭症与导致出生缺陷的因素密切相关。争议围绕着其他提出的环境原因，如重金属、农药或儿童疫苗;疫苗假说在生物学上是不可信的，缺乏令人信服的科学证据。ASD的患病率约为千分之六，男性的患病率约为女性的四倍。自20世纪80年代以来，已知患有自闭症的人数急剧增加，部分原因是诊断实践的变化;实际患病率是否增加的问题尚未解决。

父母通常会在孩子出生后的头两年注意到一些迹象。尽管早期的行为或认知干预可以帮助儿童获得自我照顾、社交和沟通技能，但目前还没有已知的治疗方法。没有多少自闭症儿童在成年后能够独立生活，尽管有些儿童会取得成功。自闭症文化已经形成，一些人寻求治疗，另一些人认为自闭症应该作为一种差异而被容忍，而不是作为一种疾病来治疗。