计算方法揭示非编码基因突变的影响

不到百分之二的人类基因组编码蛋白,与其他非编码和基因调控可能帮助。非编码基因的突变往往触发特征变化,导致疾病或残疾通过改变基因的表达。然而,科学家很难追踪这众多变异与疾病或其他复杂的特征是因果的,了解其影响的机理。

布里格姆的研究人员开发了一个新的计算方法锁定小基因组的非编码区域全基因组关联研究(GWAS)确定为与血细胞的变化特征,包括降低淋巴细胞计数和血红蛋白浓度。

然后扫描这些区域的特定突变转录因子蛋白引起的,称为PU.1,绑定到特定区域或多或少比平时强烈,并分析了影响这种突变对PU.1的结合位点。他们的方法发现了69突变影响PU.1绑定和相关定量血细胞性状的差异变化,其中51 PU.1的结合位点,从而可能改变生理差异造成的。

“我们的方法可以用于更好地理解各种遗传疾病和帮助查明因果变异在非编码基因潜在的各种生物医学特征,”玛莎Bulyk资深作者说,博士,首席研究员在布里格姆的遗传学部门。

“在这里,我们确定了非编码变异似乎有助于定量血细胞性状的差异变化。这种方法可以用来揭示转录调节机制全基因组关联数据的其他隐藏在复杂的特征。”

这项研究发表在《华尔街日报》细胞基因组学。