计算模型揭示了人类认知和大脑疾病的起源

国立卫生研究院(NIH)的研究人员使用计算机建模发现突变在人类基因组中,可能影响人类认知的发展。这个开创性的研究在人类基因组学可能会导致更好的理解人类健康和新奇的发现治疗复杂的脑部疾病。这项研究发表在科学的进步。

人类认知是人类进化的一个显著特征,设置我们有别于其他灵长类动物。尽管超过1亿突变human-chimp解散后,只有一小部分被发现是重要的。导航这一庞大的景观基因的变化,研究人员从国家医学图书馆(NLM)和美国国家癌症研究所(NCI)创建了一个人工智能(AI)模型的基因调控在人类的大脑。模型识别成千上万的突变可能影响皮层发展和促进数学能力通过改变大脑的收购基因调控机制。

当人类基因组测序在2001年,研究者们发现只有2%的基因组的序列用于编码基因,进而转化为蛋白质。这个序列信息被每一个细胞。其他98%的DNA-often的功能称为“非编码DNA”——依然鲜为人知。相信95%的疾病协会隐藏在这些基因组的非编码部分。

伊凡的研究小组Ovcharenko博士,高级调查员NLM的计算生物学分支的校内研究项目与研究群bloom Hannenhalli,博士,国家癌症研究中心的高级研究员来创建一个人工智能模型,测量非编码基因突变对人类大脑功能的影响和发展。这导致了识别一群非编码基因突变干扰大脑的监管途径和可能导致各种复杂的脑部疾病,其中也包括孤独症。

“有宝岛屿在海洋在人类基因组的非编码DNA调控至关重要的人类基因,“Ovcharenko博士说。”突变在这些地区大部分是良性的,但有一个类的突变造成不利影响的功能监管的大脑区域和影响细胞活动。通过解决个人的影响突变,我们正在推进对理解复杂的疾病和疾病的机制和新治疗方法的发展铺平了道路。”

根据研究的作者,这个基本的工作在人类基因组学可能会产生长远的影响人类健康并推进研究的复杂性人类的大脑。