研究人员提高RNA基因检测诊断提供更多的确定性

发现一项新的国际研究将提高利率接受基因检测诊断的患者在长白云之乡新西兰和世界各地。

这项研究发表在美国人类遗传学杂志》上铺平了道路,为早期干预治疗的患者遗传疾病并可能防止这种疾病在病人和他们的whānau发展。

洛根沃克奥塔哥大学的副教授,克赖斯特彻奇的病理学和生物医学科学,领导成员在八个国际研究人员负责改善RNA世界各地的实验室诊断。

“这项研究将帮助人们接受基因检测有更多确定DNA变化增加疾病的风险还是这些变化没有医学相关性,”沃克说,他加入了新西兰的乔治•威金斯博士(克赖斯特彻奇奥塔哥大学)和其他同事在美国,澳大利亚和西班牙。

“基因测试使疾病有关的DNA改变识别患者可以接受最好的治疗或预防治疗。然而,许多基因变化仍是一个谜,科学家们在努力了解他们是否造成伤害。这种不确定性导致患者及其whānau焦虑,并防止医生提供最好的医疗,”沃克说。

项目集中在一个发展中地区被称为RNA诊断。这涉及到科学家研究DNA变化如何影响一个相似但不同的RNA分子。理解如果DNA和RNA分子是如何改变的变体可以帮助诊断的临床相关性,变体。分析改变RNA分子还有助于减少依赖以人群为基础的遗传方法易受种族偏见(创造不平等在卫生保健)。

研究小组整理和组织大量的基因检测信息从出版的科学文献以及商业公司致力于推进基因健康保健。仔细分析这些大型数据集的支持团队开发重要的诊断和建议当使用RNA-based化验和研究实验室计算方法研究一个新的DNA变体。

“有很多不和谐的方式不同的实验室检查RNA分子并得出他们的结论。我们的研究将作为一个说明书这些实验室,以帮助改善和规范他们的诊断方法。我们已经收到了积极的反馈从不同的诊断实验室非常令人鼓舞的,”沃克说。

新的有效的DNA测序技术的引入为基因测试将继续增加在世界各地进行这样的测试。

解释基因测试的结果仍然是一个卫生保健专业人员面临的主要挑战。

副教授沃克希望这项研究将指导活动的50多个国际专家小组隶属于ClinGen负责开发指导原则为自己的疾病的特定基因。