基因疗法可以帮助对抗某些形式的blindness-clinical试验应用这些治疗其他疾病
估计有2.95亿人全球患有视力损害。约有4300万人生活在失明。虽然不是所有形式的失明是可以治愈的,最近的科学突破发现了新的方法来治疗某些形式的继承通过基因治疗失明。
简班纳特是一个基因治疗专家和眼科在宾夕法尼亚大学的名誉教授。她和她的实验室开发的第一个基因治疗药物遗传疾病在美国被批准的药物,Luxturna,对待患者biallelic RPE65 mutation-associated视网膜营养不良,罕见的遗传性疾病引起视觉障碍和失明的病人在生命早期。
今年3月,班尼特在2023年发表了讲话想象一下解决方案会议在那不勒斯,佛罗里达,基因治疗是什么,为什么它是重要的,以及她和她的团队已经成功帮助盲人。班纳特谈话赶上会议之后。她编辑下面的答案。
什么是基因疗法,它是如何工作的呢?
基因治疗是一组技术,利用吗DNA或核糖核酸治疗或预防疾病。基因疗法治疗疾病三个主要方面:用一个致病基因与健康的新的或修改复制的基因;打开或关闭基因;并将一个新的或修改基因注入身体。
基因疗法改变了医生如何治疗遗传眼疾和失明吗?
在过去,许多医生并不认为有必要确定治疗眼科疾病的遗传基础,因为还没有可用的。然而,一些专家,包括我和我的合作者,这些缺陷在我们的研究中,相信有一天治疗将成为可能。随着时间的推移,我们能够创建一个治疗设计为个人与特定基因缺陷导致先天性失明。
这对遗传疾病基因治疗的发展启发其他组世界各地的临床试验启动针对其他遗传形式的失明,等choroideremia,全色盲,色素性视网膜炎甚至年龄相关性黄斑变性,所有这些导致视力丧失。至少有40个临床试验招收患者致盲疾病的其他基因形式。
基因疗法治疗现在可用在药店和手术室世界各地。
基因治疗甚至被用来恢复视力的人photoreceptors-the细胞在视网膜上回应光完全退化。这种方法使用optogenetic疗法,旨在恢复退化光感受器通过添加感光分子细胞,从而极大地提高了一个人的视野。
您创建的第一个基因疗法在美国批准。什么是基因治疗的临床使用的当前状态?
现在有许多基因疗法在美国批准,but the majority are combined with cell therapies in which a cell is modified in a dish and then injected back into the patient.
大多数的这些不同形式的癌症治疗的目标,虽然有一些毁灭性的遗传性疾病。这种药物Skysona基因治疗是一种新的注射药物治疗4到17岁男孩脑罹一种遗传性疾病,大脑very-long-chain脂肪酸的积累会导致死亡。
我和我的团队开发的基因治疗是美国fda批准的首个项目涉及直接注入基因治疗为一人在这种情况下,到视网膜。只有一个fda批准的基因治疗直接管理目标的身体吗脊髓性肌肉萎缩症疾病导致进行性肌无力和最终死亡。Zolgensma,药物通过静脉注入婴儿和儿童被诊断为这种疾病,让他们活得健康、活泼的孩子。
现在有20多个fda批准的细胞和基因疗法,包括汽车T细胞疗法在T细胞,一种免疫系统细胞,在实验室中被修改,以更好地攻击癌细胞的身体和治疗各种血液疾病。
目前你从事你最兴奋?
我非常兴奋即将到来的临床试验,我的团队将很快启动针对其他一些毁灭性的致盲性疾病。我们将把一个新的测试功能vision-how你的眼睛,大脑和视觉通路之间的共同努力,帮助一个人在世界上。这个测试使用了虚拟现实游戏为用户不仅有趣,但承诺提供一个客观的衡量人的视觉功能。我希望我们的虚拟现实测试会通知我们的潜在的好处也从治疗和作为一个有用的结果衡量其他基因和细胞治疗临床试验涉及的愿景。
基因治疗面临的最大挑战是什么?
的最大挑战涉及系统性疾病,或疾病影响整个身体,而不是一个单一器官或身体部分。对于这些疾病,超高剂量的基因治疗试剂必须交付。这些疾病包括不仅技术挑战——例如如何制造大量的基因治疗化合物也没有污染,众多困难确保治疗目标病变组织不会引起毒性免疫的副作用。这一水平的问题不存在,在相对小剂量使用和接触到身体的其他部位是有限的。
另一个挑战是如何解决疾病的目标基因是非常大的。当前交付方法治疗细胞缺乏的能力持有大量的基因。
成本仍然是一个关键问题在这个effort-gene治疗药物非常昂贵的。药品制造商能够完善这一技术,基因治疗药物可能会变得更加普遍,导致价格下降。
