研究表明乳腺癌的诊断后普遍的基因测试的好处
根据澳大利亚指南,新诊断为乳腺癌的女性患者应该提供基因检测时满足一定严格的诊断标准是在很小的时候或者许多家庭成员有乳房cancer-amounting 10%或更多的风险罕见,遗传基因突变。
墨尔本研究提供基因检测到474年新诊断为乳腺癌的女性患者不考虑风险的基因异常,如BRCA1或BRCA2突变。
错误的致癌基因被确定在31岁的女性和超过一半(18)的患者将没有资格获得基因检测在当前的指导方针。
这项研究是Parkville乳房的服务之间的协作(Peter MacCallum癌症中心,皇家墨尔本医院和皇家女子医院),Parkville家族癌症中心和WEHI,结果发表在《澳大利亚医学杂志。
普遍筛查提供了许多失踪的至关重要的环节
彼得Mac的伊恩坎贝尔教授说,研究表明,当前医疗保险测试准则意味着很多患者错过重要信息可以改变他们的治疗。
“我们的研究扩大这种基因测试所有新诊断为乳腺癌的女性患者,发现58%的病人标识为有缺陷基因有危险因素的不到10%,意味着这些病人就不会拿起在目前筛查指南,”坎贝尔教授说,他是癌症遗传学实验室的主管彼得Mac。
“这表明,超过一半的乳腺癌患者错过治疗被适当地管理基于额外的基因信息对他们和他们的治疗团队目前不可用。”
“普遍的采用基因检测新诊断为乳腺癌的女性患者有可能改善结果通过识别遗传突变的病人和他们的家属,导致更好的治疗方案和结果,”他说。
遗传风险因子影响治疗决策
大约5%的乳腺癌发生在从父母那里继承了一个基因异常的人。
WEHI教授杰夫·林德曼说确定这些病例是至关重要的提供最好的医疗咨询和干预患者及其广泛的家庭,它往往影响手术的决定。
“例如,一个病人有BRCA1或BRCA2基因突变可以选择双乳房切除,而不是放射治疗林德曼教授说,“同时也是医疗肿瘤学家彼得Mac和皇家墨尔本医院。
”同样,患卵巢癌的高危患者可能选出卵巢切除作为一项预防措施。”
“当一个缺陷基因,这也意味着家庭成员可以测试和被称为家族癌症诊所来管理他们的风险因素开发乳腺癌或吗卵巢癌。"
教授布鲁斯·曼Parkville乳房服务负责人表示,对于大多数女性在研究确定为基因异常,建议治疗改变了结果。
“附加信息,多学科小组修改治疗建议的77%的女性遗传突变,包括那些目前没有医疗保险资格测试,”曼教授说。
“我们能够把这个基因测试集成到现有的多学科模型,加快治疗病人。”
“有他们的医生开展遗传咨询和测试过程简化和改进获得测试。”
不后悔被测试
莱斯利·斯塔福德郡,副教授临床心理学家在皇家墨尔本医院和Parkville家族癌症中心,说,研究还发现强接受基因检测。
”的女性参与我们的研究中,87%的同意或强烈认为所有的女人乳腺癌应该提供基因检测,”她说。
“没有决定后悔参与我们的研究有基因检测。"
更多信息:Dilanka L De Silva et al,普遍的基因检测新诊断为乳腺癌的女性患者的多学科小组照顾的环境中,澳大利亚医学杂志(2023)。DOI: 10.5694 / mja2.51906
