研究人员发现新的autoinflammatory疾病,建议潜在的治疗目标

科学家已经识别出一种autoinflammatory疾病引起的林恩基因的突变,免疫反应的重要调节器在健康和疾病。叫林恩kinase-associated血管病变,肝纤维化(LAVLI),识别揭示了如何和某些疾病有关的基因可以被再利用现有药物治疗的目标。

这项研究发表在自然通讯耶稣,由阿德里亚娜。a . de,医学博士和Raphaela Goldbach-Mansky,医学博士,M.H.S.平动Autoinflammatory疾病临床免疫学和微生物学实验室的部分国家过敏症和传染病研究所(NIAID),美国国立卫生研究院的一部分。

小儿患者LAVLI首次被发现基因检测林恩的突变检测,林恩激酶的基因编码的蛋白质。两个额外的,无关的儿科患者后来被发现有两个相同基因的突变。所有三个患者疾病发展有关出生后不久,林恩的基因突变。

两个病人了肝纤维化用大量的瘢痕组织引起的炎症和重复肝损伤在生命的第一年。所有三个患者围产期中性皮肤小血管血管炎的发病。这是一种免疫疾病的特点是大量neutrophils-white血液细胞的炎症免疫系统,可以损害小血管。

研究揭示,林恩激酶总是活跃的,无法关闭三个患者林恩突变,增加中性粒细胞迁移,改变和fibrosis-inducing肝细胞炎症信号并激活的疤痕。这项研究的结果表明,林恩激酶可能是一个潜在的治疗药物,治疗的目标形式的non-syndromic小血管血管炎和其他类型的inflammation-induced肝纤维化。