拥有额外X或Y染色体的人可能会增加危险血栓的风险

Geisinger的一项研究发现，拥有额外的X或Y染色体(一种被称为多生性染色体非整倍体的遗传疾病)的人患静脉血栓栓塞(VTE)的风险更高。

研究结果发表在美国医学会杂志(JAMA)．

静脉血栓栓塞通常是致命的，在美国每年约有90万人受到影响，是静脉血栓栓塞患者的常见并发症重症监护以及患有癌症和COVID-19等疾病的人。静脉血栓栓塞包括深静脉血栓形成(深静脉中的血块，通常在腿部)和肺栓塞(肺中的血块)。

盖辛格自闭症与发育医学研究所助理教授Matthew Oetjens博士领导的盖辛格研究小组分析了两组患者的遗传和电子健康记录数据——642,544名患者参加了盖辛格的MyCode社区健康计划和英国生物样本库(另一项基于英国的大人群研究)。

他们发现，大约每500名盖辛格患者中就有一人的基因组中有一条额外的X或Y染色体，而女性(XX)和男性(XY)通常只有两条。那些有额外的X或Y染色体的人患静脉血栓栓塞的风险是预期的4到5倍。

“额外的X或Y染色体比许多人想象的更常见，但它并不经常受到临床关注，”欧金斯博士说。“我们的研究表明，与这些疾病相关的健康风险被低估了，如果提前知道，这些风险可能会改变医疗护理。”

“静脉血栓栓塞是一种危及生命但可以预防的疾病，”盖辛格大学的科学家、该研究的第一作者亚历克斯·贝里博士说。“重要的是确定静脉血栓栓塞高危人群，以减少不必要的疾病和死亡。”

分析还表明，X或Y染色体的丢失，即特纳综合征，与患乳腺癌的高风险无关血凝块．研究小组写道，需要进一步的研究来了解这种联系的医学意义。