新药物是治疗无法治愈的神经退行性髓鞘疾病的一个有希望的进展

一些白质营养不良的未来治疗有了新的希望，这种神经退行性疾病会逐渐影响儿童的生活质量，通常会导致他们在成年前死亡。

这一进展源于Benoit Coulombe的工作，他是蒙特利尔临床研究所(IRCM)转化蛋白质组学实验室的主任，也是生物化学和生物学教授分子医学在Université de Montréal的医学院。

发表在杂志上分子的大脑在美国，新的研究表明，美国食品和药物管理局(fda)批准用于治疗某些形式的肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis)的药物利鲁唑(Riluzole)至少可以部分地纠正一些白质营养不良的分子原因。

“事实上，我们已经证明了一些白质营养不良的致病突变会影响一种重要的细胞酶——RNA聚合酶III的亚单位，阻止其正常组装——结果证明利鲁唑可以抵消这种组装缺陷，”库伦布实验室负责该项目的研究员马克西姆·皮纳德(Maxime Pinard)说。

IRCM主席兼科学主任Jean-François Côté博士补充说:“对于像白质营养不良这样严重并使患者及其家属衰弱的疾病，了解这些知识的进步带来了很大的希望，IRCM对此表示热烈欢迎。”

白质营养不良是罕见的，几乎是罕见的遗传疾病脱髓鞘的以脱髓鞘过程为特征的髓鞘中枢神经系统和周围神经系统。该过程外观原始，无炎症性，可导致脑硬化。

脑白质营养不良基金会的联合创始人Marjolaine Verville警告说:“为了促进这些疾病的治疗途径的发展，还需要更多的工作来评估利鲁唑对患者的影响。”

但她补充说，“库伦布实验室的研究已经在社区中引起了很大的兴趣和希望。”她的丈夫和基金会的联合创始人Éric Tailleur表示同意:“这清楚地表明利鲁唑可以用作治疗这种疾病的药物。”