定位错配修复(MMR)缺陷性直肠腺癌的患病率

一项广泛流传的临床试验今年早些时候发表在新英格兰医学杂志(NEJM)描述了一种新的治疗方法，根除了所有12例局部晚期错配修复(MMR)缺陷性直肠腺癌患者的癌症。临床医生说，这一发现将引发mmr缺陷直肠癌治疗的范式转变，但仍不确定有多少患者患有这种特定疾病。

布里格姆的研究人员分析了16083个结肠直肠腺癌活检以确定有多少病人能从这种有前途的新疗法中受益治疗．在发表于NEJM，他们写道，而早期的临床试验估计5-10%的直肠癌症患者有mmr缺陷亚型，他们的数据显示有2.65%。

他们还观察到，虽然年轻患者患mmr缺乏性腺癌的风险更高，但出人意料的是，大量老年患者也患有这种疾病，这突出了在所有年龄段进行筛查的重要性。该信建议，在99.9%的病例中，对活检材料的分析足以进行MMR检测。

“我们利用美国最大的胃肠病理小组的数量来研究结直肠腺癌错配修复缺陷的患病率，”病理科的首席作者David J. Papke, Jr.医学博士说。“我们使用我们的研究队列来确定直肠腺癌错配修复缺陷的患病率，从而确定可能受益于这种新型治疗方法的人群。”