基因组转座因子可改变帕金森病的进展
一项涉及利物浦大学研究人员的研究描述了转座因子如何与帕金森氏症亚型和影响疾病轨迹相关。
这项研究发表在实验生物学与医学他分析了转座元素的变化——dna序列有能力改变它们在基因组中的位置——以及它们对帕金森病不同轨迹的影响。
研究人员使用患者数据来自帕金森病进展标志物计划，这是国际上最大的帕金森病患者纵向队列之一，来自拥有全基因组测序数据的患者。这使得研究人员能够对这些患者的转座因子进行全面的基因组筛选，并检测其对疾病进展．
研究发现，转座因子与帕金森的亚型和疾病轨迹相关。患者基因组中的一些转座元素预示着疾病的快速进展，伴随着运动或认知功能的快速恶化。有趣的是，转座元素的影响并不是单向的。根据它们在基因组中的类型和位置，这些元素可能会产生消极或积极的影响。
一些因素与功能帕金森氏症评分的强烈而有临床意义的变化相关，包括统一帕金森氏症评分量表的40分变化。与此同时，有些人转座的元素具有保护作用，并与较慢的疾病进展有关，表明神经元损失和神经退行性变的减缓。
转座元素占了70%以上人类基因组但直到最近，它们还被认为是“垃圾”DNA，没有任何有意义的功能。这些元素在大多数游戏中都被忽略了基因研究因此可能有助于目前未知的影响疾病发展的遗传因素。
这些研究人员此前的研究表明，这些元素在基因组中具有重要的调节作用。它们调节许多基因的表达，协调复杂的基因激活，在复杂的反应中需要多个基因，越来越多的证据表明，这些元素具有主要的病理作用，其中一些元素被证明会引起疾病。
这项研究是由位于西澳大利亚珀斯的默多克大学Perron神经和转化科学研究所遗传流行病学研究主任、分子医学和创新疗法中心的Sulev Koks教授和Perron研究所、默多克大学以及利物浦大学John Quinn教授团队的同事们领导的。
“转座子是基因组的一部分，被称为‘暗基因组’”，资深作者Sulev Koks教授说。“我们的研究表明，暗基因组可能对复杂疾病的病理生理学有比之前估计的更重要的影响。”
“黑暗基因组中的元素可以增强或减缓帕金森氏症的发展，因此为精准医疗开辟了新的机会。”
利物浦大学的约翰·奎因教授说:“我们十多年来的工作强调了针对这些因素对神经退行性疾病进展进行治疗干预的重要性，这是我们目前工作的主题，不仅是帕金森病，还包括运动神经元病。”“这可能包括重新定位来自这些元素与疾病进展有关的其他疾病领域的药物。”
