染色体检测扩大了探索SIDS病因的选择
波士顿儿童医院领导的一项研究发现，一种被称为染色体微阵列分析(CMA)的基因测试可以帮助确定婴儿猝死综合征(SIDS)或年龄较大的儿童的相应原因，即儿童期不明原因猝死(SUDC)。
由Richard Goldstein医学博士、Ingrid Holm医学博士、公共卫生硕士和Catherine Brownstein公共卫生硕士博士领导的研究人员呼吁在研究SIDS和SUDC时将CMA作为常规。他们在11月7日的杂志上在线发表了他们的研究结果先进的基因．
“我们认为我们有足够的信息来说明，当一个孩子在没有解释的情况下死亡时，CMA值得考虑，作为一种更好地了解这些死亡的方式，值得进一步探索，”戈德斯坦说，他在波士顿儿童医院指导罗伯特儿科猝死项目，也是这项研究的高级作者。ob体育开户网址
研究小组使用CMA测试了116名死亡婴儿和28个月大的幼儿的样本，这些婴儿和幼儿的死亡被归类为SIDS或SUDC。在14名儿童(12%)中，CMA发现了儿童DNA片段的删除或重复或小的DNA重排，这些都是致病的或“有利致病”的。
“CMA已经被常规用于自闭症等疾病的儿童，发育迟缓以及多种先天性异常，以及患有未确诊疾病的儿童，”该研究的联合资深作者霍尔姆说。
为了进一步验证他们的发现，研究人员将SIDS/SUDC患者的CMA结果与来自社区的对照组儿童和两组患有自闭症谱系障碍的儿童进行了比较。当对CMA的潜在影响染色体变化的可能性进行评分时，SIDS/SUDC组的得分明显高于对照组，但与自闭症谱系障碍(ASD)儿童的得分相似。
许多CMA发现与SIDS/SUDC没有明显的关系，需要进一步研究。例如，两名儿童患有未确诊的克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome)，患病男孩出生时多了一条X染色体，但通常寿命正常。一些已确定的染色体缺失/重复也与神经发育疾病有关，包括癫痫发作、ASD、发育迟缓和精神分裂症。
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在之前的研究中，波士顿儿童医院的研究人员使用了whole-外显子组测序(对编码蛋白质的1%到2%的基因组进行测序)，以评估被归类为SIDS或SUDC的死亡儿童。在那项研究中，11%的人孩子们有可能在他们的死亡中发挥作用的基因变异(改变)。CMA会在多大程度上增加这些发现，以及在外显子组测序中发现改变的基因与受DNA缺失/重复影响的基因之间有多少重叠，仍有待观察。
研究小组希望他们的发现能起到鼓励作用医学检查调查小岛屿发展中国家的死亡情况，向他们寻求帮助。
Goldstein说:“医学检查人员对基因调查很感兴趣，但他们缺乏资源，特别是在解释结果时。”“我们正在努力推动这一进程，并提供有用的信息。”
加上外显子组测序和染色体异常在CMA上，研究人员最近从美国SIDS研究所获得了一笔资金，用于研究染色体中更复杂的结构变化，这些变化可能有助于SIDS和SUDC，他们使用了一种名为Bionano Saphyr的先进基因组学平台来成像极长的DNA链。
该研究的第一作者、波士顿儿童医院曼顿孤儿病研究中心基因发现核心的科学主任布朗斯坦说:“这项技术使我们能够发现传统DNA测序无法检测到的结构变异，而染色体微阵列又无法检测到的结构变异。”“我们还可以找到DNA片段‘翻转’到染色体上不同位置的例子。”
从长远来看，随着DNA测序成本的下降，研究人员希望使用全基因组测序来研究SIDS和SUDC，这是一种可以减少CMA需求的单一测试。
