研究验证亚洲癌症的诊断化验
一个由临床医生和科学家组成的新加坡研究团队验证了一种以亚洲为中心的生物标志物设计的癌症诊断测定方法，旨在实现早期诊断和及时治疗。这些研究结果发表在该杂志上分子生物科学前沿将于2022年9月21日发布，支持该检测方法用于亚洲流行癌症的关键诊断和明智的治疗决策。
癌症是全球死亡的主要原因，占死亡人数的近六分之一。亚洲人占世界癌症负担的60%，在2020年报告的1000万癌症相关死亡病例中，亚洲人占5.8个。早期诊断和治疗已被证明是改善癌症患者预后的关键。
对基因如何驱动有了更深入的了解癌症的发展在美国，使用分子诊断分析来诊断和预测患者的预后也有所增加。这些测试大多是利用生物标志物和基因数据从西方白种人人群中提取的样本，使得对考虑到亚洲人群的遗传、生活方式和环境多样性的分析的需求没有得到满足。
为了解决这一知识差距，由新加坡国家癌症中心(NCCS)领导的一个合作研究团队，与a *STAR的诊断开发(DxD)中心、新加坡总医院(SGH)和精确肿瘤公司Lucence共同开发了一种新的诊断方法分析编码了572个亚洲中心癌症生物标志物和复发性突变，以及71个融合基因．
总部位于新加坡的研究小组回顾了大量关于亚洲癌症(如肝癌、胆管癌和肝癌)的高影响基因组研究的文献结肠直肠癌利用亚洲队列数据来筛选潜在的候选基因。
在知名基因组数据库(如癌症基因组图谱计划和内部癌症基因组联盟)中仅在亚洲人群中发现的基因也入围了候选名单。具有临床相关性的基因，例如那些被fda批准的药物靶向的基因，用于临床试验这些因素在本质上具有预后性或在亚洲人中普遍存在，也包括在分析设计中。
该团队进行了一系列分析测试来验证该检测方法，以确保其满足作为实验室开发的检测方法使用的安全和监管要求。
对该测定方法进行了精密度、灵敏度、检测限、性能测试，并与其他测定方法进行了比较。这是通过对200多个基因进行测序完成的组织样本取自亚洲发病率和死亡率较高的12种亚洲常见癌症患者，包括胃癌、结直肠癌、乳腺癌、肺癌、胆道癌、肝癌、宫颈癌、卵巢癌、头颈癌、前列腺癌、鼻咽癌和食道癌。
结果表明，该方法具有较高的重复性、特异性和敏感性。该检测方法的性能通过临床标本验证，表明其有望在临床环境中可靠部署。
该研究的资深作者，NCCS副首席执行官Teh Bin Tean教授(研究)说:“经过验证的分析有可能帮助指导肿瘤医生选择靶向治疗，以提高生存率，并通过个性化药物提高患者的生活质量。”“由于公共卫生机构和商业实体之间的成功合作，这种检测方法的开发和严格验证成为可能。”
“作为诊断发展的国家平台，DxD Hub致力于开发诊断解决方案，以满足新加坡和该地区患者的需求。DxD Hub副首席执行官兼首席技术官翁瑞芬博士表示:“我们的合作成果强调了我们将继续努力将新加坡定位为精准医疗的卓越中心。”
“作为一名肿瘤学家，我期待着使用这种分析来推动临床决策，并为我们在亚洲的患者提供更个性化、有针对性和有效的治疗，”研究合著者临床助理教授Chan Yong Sheng Jason说，他是NCCS医学肿瘤学部门的顾问。
Lucence创始首席执行官兼医疗总监、联合作者Min-Han Tan博士说:“拥有像UNITED (Tissue500)这样具有全球竞争力的本土癌症检测平台，对新加坡来说是一个突破。”“这将使当地生态系统能够在专门为亚洲人构建的平台上推进患者护理和药物开发癌症患者．"
自2021年9月以来，该检测方法已作为UNITED (Tissue500)上市，供当地私立和公立医院以及东南亚地区的患者使用。该团队计划使用该检测方法进行更大规模的前瞻性队列研究，这将进一步证实其在真实临床环境中的应用和有用性。
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