新的研究发现血液测试可以在产前识别危险的胎儿心脏缺陷
密歇根州皇家奥克博蒙特医院的研究人员发现了一种血液测试，该测试在孕妇中使用人工智能和遗传相关生物标志物，可以在胎儿出生前准确检测出胎儿先天性心脏缺陷。
“我们知道那是什么时候先天性心脏缺陷Ray Bahado-Singh博士说，他是博蒙特健康中心妇产科系统主任，也是《胎儿先天性心脏缺陷的精确产前检测》的主要作者，该研究发表在最近一期的《?》杂志上美国妇产科杂志．
Bahado-Singh和他在博蒙特的团队以及其他三个机构的研究人员利用了人工智能来识别和评估在母亲血液中循环的胎儿DNA。
Bahado-Singh博士警告说，需要更大规模的前瞻性研究来验证这些发现。然而，他说，这种微创检测方法是建立有效的产后行动计划的重要第一步，可以迅速使处于危险中的婴儿走上正轨，接受所需的密集医疗和手术治疗。
“一旦得到证实，这些结果可能会导致令人兴奋的新方案，最重要的是，改善新生儿及其家庭的预后，”巴哈多-辛格博士说。“检测呈阳性后的下一步将包括产前超声心动图检查，并在出生后重复检查，以确认心脏缺陷的存在和性质。”
Bahado-Singh博士说，目前，对胎儿心脏进行成像的超声波是早期(产前)检测先天性心脏缺陷的唯一可用的筛查工具。不幸的是，在美国，只有大约一半的胎儿先天性心脏缺陷是通过产前超声诊断出来的。由于这一限制，现在的护理标准是通过脉搏血氧仪筛查和监测新生儿的氧水平。不幸的是,脉搏血氧测量仍有10%的新生儿严重心脏缺陷漏诊，导致死亡和严重并发症增加。
先天缺陷，尤其是那些源于心脏病是导致婴儿死亡的主要原因。其中包括最常见的心脏穿孔，以及其他可能致命的心脏穿孔出生缺陷这可能会影响出生时的氧气水平和血液流动;阀门异常等。吸烟,使用酒精、环境毒素及维生素缺乏都是导致先天性心脏缺陷的因素。巴哈多-辛格博士解释说，这些药物会引起DNA的化学(表观遗传)变化，通过打开或关闭基因，影响对心脏发育至关重要的基因的功能。
他继续说:“例如，你需要打开一组基因，关闭另一组基因，以确保心脏的心室完全发育。在这个正常情况下完美协调的交响乐中，打开或关闭错误的基因会导致发育不良，导致严重的心脏缺陷。”
巴哈多-辛格博士解释说，对从母亲血液中提取的循环DNA(包括胎儿DNA)进行人工智能分析，“使我们能够有效地审查基因组中可能存在的数十亿条信息。这包括迅速识别特定的预测因素的可能性胎儿心脏缺陷和分离那些需要持续监控的。”
最终，Bahado-Singh博士希望看到所有的情况孕妇通过一个血液测试这种工作不需要提前预约，也不需要大量请假。那些检测呈阳性的人可以被转介到详细的胎儿和新生儿心脏超声波检查，并根据需要进行适当的早期干预。
“我们离那还有一段路要走，”他说。“但考虑这些可能性是令人兴奋的。”
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