找到阿尔茨海默症在体内的运行路径可能会带来治疗方法
默多克大学和伦敦帝国理工学院的研究人员一起揭开了阿尔茨海默病的一个根本分子机制。
“我们早就知道，阿尔茨海默症的风险受到多种基因的影响，但我们对它们是如何影响的却知之甚少基因变异ARC桂冠研究员、计算与系统医学中心主任伊莱恩·霍姆斯教授说。
“这项新研究将异常基因与血浆代谢物(身体分解食物、药物或化学物质时产生的物质)联系起来，以检测受遗传异常影响的最重要代谢物。”
霍尔姆斯教授说，这一发现现在发表在美国国家科学院院刊，为未来疗法的发展奠定了重要基础。
霍姆斯教授说:“一旦在任何疾病中检测到特定的生物标志物通路异常，我们就可以开始考虑使用哪些药物来阻止或修改这些疾病。”
“所以，在这种情况下，我们对阿尔茨海默症有了一些新的分子靶点，可能有助于阻止或减缓疾病进展．"
鉴于世界上每三秒钟就有一个人患上痴呆症，这项研究在全球范围内都很重要。这种鲜为人知的疾病现在是澳大利亚人死亡的第二大原因。在妇女中，它是主要原因，每年造成11%的死亡。
这一发现是通过应用一种新的分析技术——代谢组广泛关联研究(MWAS)得到的，该技术最初是由霍姆斯教授和长期合作伙伴杰里米·尼科尔森教授开发的，目的是帮助理解支持一个人患病风险的代谢物。
具体来说，霍姆斯教授和他的同事卢克·怀利博士分析了在阿尔茨海默症患者中检测到的最重要的基因变异，然后使用统计分析为了找出它们是如何与体内大量血脂或脂肪联系在一起的。
其中一些联系被证明是非常重要的，指向一类新的代谢物(乳酸神经酰胺)是由基因驱动的。
“血液中乳酸神经酰胺的水平被发现与患者的认知表现和长期阿尔茨海默病风险直接相关，”怀利博士说。“这说明它们具有直接的诊断和预后相关性。”
当大脑中蛋白质的积累导致多年来大脑功能的缓慢下降时，就会发生痴呆。
然而，虽然病理学家知道要寻找什么，但我们仍然没有一个证实的理论来解释为什么这些蛋白质会积聚，以及为什么它们会导致认知能力下降。怀利博士说，我们对这种疾病进展的理解存在差距，这意味着治疗方法的开发对获得专利至关重要。
“对于老年疾病，不一定要治愈或预防疾病，但如果你能将其推迟10年或20年，那么你就有可能在一个人的有生之年改变症状，随着他们变老，提高他们的生活质量。”
默多克大学健康科学专业副校长尼克尔森教授说，这项研究证明了强大的技术和有效的合作结合在一起时可能实现的突破类型。
“在帮助解决一些世界上最具挑战性的生物医学问题方面，西澳大利亚州处于独特的位置。它是澳大利亚国家表型中心的所在地，是世界上最强大的代谢表型实验室。”尼克尔森教授说。
“通过我们与伦敦帝国理工学院等国际合作，我们处于一个极好的位置，可以在阿尔茨海默病等尚未满足医疗需求的关键领域对世界舞台产生影响。”
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