酶疗法有望治疗儿童痴呆
对一种罕见的神经系统疾病的研究强调了一种可能的治疗方法，这种疾病会导致儿童痴呆和过早死亡。
定期注射一种关键酶，这种酶在患有婴儿巴顿病(也称为CLN1病)的儿童中缺乏，导致患有同等遗传疾病的小鼠和绵羊得到改善。
爱丁堡大学罗斯林研究所和圣路易斯华盛顿大学医学院领导的一项研究的发现，可以为患有这种疾病的儿童的有效治疗方法的开发提供信息，这种疾病会导致视力丧失、认知和运动功能障碍、癫痫和痉挛早死．
酶注入
科学家们研究了给小鼠和绵羊注射这种被称为PPT1的酶的效果，这些小鼠和绵羊携带的缺陷基因与导致儿童患病的基因相同。
每月给小鼠大脑注射PPT1酶可改善运动功能，减少疾病迹象大脑细胞并且在六个月的治疗中减少了脑物质的损失。
研究小组首先验证了在小鼠身上产生有益效果所需的酶的剂量和给药途径，并根据他们的发现推断出对受感染的绵羊有效的酶输注治疗方法。
这一关键步骤表明，在小鼠身上有希望的治疗方法可以扩大规模，在更大的大脑中产生类似的积极治疗效果。
细化
他们的研究建立在对另一种名为CLN2的巴顿病的类似方法的基础上，CLN2导致了一种名为cerliponase alfa或Brineura的疗法。在世界各地的中心合作进行了成功的临床试验后，这已经得到了NHS的批准。
利用老鼠和绵羊进行的最新研究，通过在老鼠身上测试基本原理，然后在大脑大小和复杂性与儿童相当的哺乳动物身上进行完善，使人们能够深入了解这种疗法的效果。
研究小组希望进行进一步的研究，以完善酶替代疗法的有效时间和剂量，从而为这种毁灭性的儿童疾病找到有效的治疗方法。
基因组编辑
巴顿病是被称为溶酶体储存障碍的几种疾病之一，是由影响细胞废物处理和循环系统的基因突变引起的一组神经退行性疾病的总称。
这些情况可能出现在儿童时期的不同阶段，取决于哪一种基因存在缺陷。这种缺乏ppt1的CLN1型疾病在儿童早期发病，进展迅速，目前没有可用的治疗方法。
罗斯林团队使用基因组编辑技术CRISPR/Cas9开发了这种疾病的绵羊模型，这样就可以进行这样的治疗性研究。
这使研究人员能够更好地理解支撑疾病进展的机制，并评估管理病情的新方法。这些动物表现出儿童患病的许多特征，从细胞的疾病迹象到大脑大小的变化。
这项研究发表在临床研究杂志．
“这项研究只能由一个合作研究团队完成。这项工作是实现每个人最终目标的关键一步，即在受这种毁灭性疾病影响的儿童中安全地进行潜在治疗方法的临床试验。爱丁堡大学罗斯林研究所分子解剖学教授Tom Wishart说:“通过对绵羊的研究，我们对这种情况的进展有了宝贵的见解，这可以指导我们开发有效的治疗方法。”
“我们与罗斯林研究所的同事们一起工作，已经证明了这种新疗法治疗这种毁灭性致命疾病的潜力。我们不仅改善了疾病老鼠但我们成功地扩大了它的规模，在患有同样疾病的羊的大得多的大脑模型中有类似的部分疗效。这是结合我们专业知识的结果，使用专门用于测试这种疗法的模型。我们的目标是能够治疗孩子们这是朝着实现这一目标迈出的重要一步，”圣路易斯华盛顿大学医学院儿科学、遗传学和神经学教授乔纳森·D·库珀博士说ob体育开户网址
