新的研究绘制了肾脏疾病可能的分子起源

宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院(Perelman School of Medicine)的研究人员在绘制了150万人肾脏功能的遗传基础和大约6万个肾细胞(即基因调控的微观机制)后发现，有500多个基因可能导致肾脏疾病的发展。多个在肾脏排毒中起关键作用的基因，包括SLC47A1，已经被鉴定出来。好消息是，500个基因中有近100个可以被美国食品和药物管理局(FDA)批准的各种药物靶向。这些发现指出了肾脏功能的潜在遗传学，并可能导致未来对可能的治疗靶点的研究，以治疗肾脏疾病及其发展。这项研究发表在自然遗传学．

“单细胞水平的分析工具现在使我们能够通过发现更深入地研究机制遗传变异在身体的所有细胞中，然后我们可以寻找疾病和疾病的遗传联系，”首席研究员、宾夕法尼亚大学肾脏学和遗传学教授Katalin Susztak医学博士说。“强调两者之间的联系并探索因果关系将加深对人类肾脏的了解，并发现治疗肾脏疾病患者的潜在方法。”

据估计，美国有3700万人有过这种经历肾脏疾病在过去20年里，肾脏疾病的死亡率上升了40%以上，成为增长最快的死亡原因之一。全世界每年大约有100万人死于肾衰竭。尽管个人和经济负担很大，但在过去40年里，很少有新疗法被注册用于治疗或治愈肾脏疾病。

使用遗传信息来自世界各地150多万名参与者的研究，以及一种被称为单细胞测序的细胞测绘基础科学技术，宾夕法尼亚大学的科学家们指出了不同疾病的重要细胞类型，如肾病的近端小管和高血压的导管主要细胞。

接下来，研究人员进行了特征描述基因表达而且基因调控在数百个人类肾脏样本中，分析了6万多人的变化肾细胞．该团队使用了复杂的计算和统计方法生成最全面的图谱，以揭示肾脏功能障碍的基因、细胞类型和机制。

Susztak实验室的博士后刘洪波博士说:“虽然人类肾脏的肾功能障碍可能有许多起源，但我们的研究特别强调了SLC471A基因的作用。”“这种基因携带不同的毒素。SLC47的改变可能会使人们的肾脏对毒素介导的损伤和肾脏疾病或多或少敏感。”

该研究的作者希望继续研究特定的基因，以了解它们在肾脏疾病中的作用，并表示他们的研究为研究人员测试针对这些遗传变异及其有害影响的不同药物提供了跳板。

Susztak说:“也许多年以后，携带这些基因变异的患者可以在肾脏疾病出现之前接受治疗。”

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