新的研究表明，导致致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症

弗吉尼亚大学(UVA)健康研究人员发现的一种基因与最致命的脑瘤类型有关，同时也与两种类型的儿童癌症有关。

这项新发现可能为首次针对两种类型的糖尿病的靶向治疗打开大门横纹肌肉瘤这是一种软组织癌症，主要发生在儿童身上。

研究表明，该基因可能在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也起着重要作用。

弗吉尼亚大学医学院病理学系和UVA癌症中心的研究人员李辉博士说:“我们积累了多种证据，支持(基因)AVIL是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动因素。”“这些肿瘤是对AVIL上瘾的致癌基因，这为设计针对这种儿童癌症的AVIL治疗干预提供了理论依据。”

横纹肌肉瘤癌基因

李和他的团队在2020年发现，基因AVIL是致癌基因(致癌基因)负责胶质母细胞瘤这是脑癌中最致命的一种。不到7%的胶质母细胞瘤患者在确诊后存活5年。

李在2020年的发现被健康新闻网站STAT的编辑评为本年度最大的生物医学发现之一。李的最新工作建立在该研究的基础上，并表明AVIL比之前认识到的更重要。

李和他的团队发现，AVIL的功能障碍在两种主要亚型横纹肌肉瘤的发展中起着至关重要的作用。在一篇概述这些发现的科学论文中，他和他的同事将横纹肌肉瘤描述为对基因过度活性的“上瘾”。他们最终将AVIL标记为横纹肌肉瘤的“真正致癌基因”。

AVIL可能是两个不同的交汇点细胞过程研究人员指出，这会导致软组织细胞癌变。他们发现，在实验室培养皿中的细胞样本和疾病小鼠模型中，阻断AVIL的活性可以防止横纹肌肉瘤的形成。

这是一个有希望的迹象，表明该发现有可能为横纹肌肉瘤带来一种新的、有针对性的治疗方法。横纹肌肉瘤是一种相对罕见但可能致命的癌症。即使采用多模式治疗干预，高危儿童的生存率也不到20%。

这项新研究还揭示，AVIL在其他软组织癌症(称为肉瘤)中过度活跃。科学家们发现，过度活动的程度与患者的预后相关，这表明AVIL可能也是这些癌症的易感因素。

“这些发现加上我们之前在脑瘤方面的工作表明，AVIL是一种致癌基因当过度激活时，可能会引发多种癌症类型的发展，”李说。

寻找更好的预防和治疗方法儿童癌症是今年被国家癌症研究所指定为综合癌症中心的UVA癌症中心的紧迫任务。这个称号是为了表彰那些最杰出的精英癌症中心癌症全国的项目。弗吉尼亚大学是全国仅有的52个综合癌症中心之一，也是弗吉尼亚州唯一的一个。

儿童癌症研究结果公布

李和他的团队已经在科学杂志上发表了他们的发现PNAS．该团队由谢仲秋、Pawel L. Janczyk、石鑫瑞、王琼、Sandeep Singh、Robert Cornelison、徐晶晶、James W. Mandell、Frederic G. Barr和Li组成。

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