研究发现，罕见病患者与健康相关的生活质量较差
俄勒冈州立大学(Oregon State University)最近的一项研究发现，患有罕见疾病的人往往要等上好几年才能得到正确的诊断，必须长途跋涉才能得到专业护理，而且还要承担高昂的自付医疗费用。
在获得适当医疗保健方面的这些挑战加在一起导致了贫困健康该研究得出结论:与生活质量相关，患者满意度低，焦虑、抑郁和病耻感高。
该研究的主要作者之一、俄勒冈州立大学心理学副教授凯瑟琳·鲍嘉(Kathleen Bogart)说，应对这些挑战的一个主要因素是对医学专业人员的持续教育。
“一个非常重要的干预领域是确保这一点卫生保健提供者对罕见疾病有一般的了解，”鲍嘉说。“我们不期望他们知道所有7000种疾病，但我们希望他们知道一些线索，表明你面对的不是一种普遍的疾病，或者是一种容易诊断的疾病。”
如果医生看到一个一直在寻求治疗的病人诊断她说，多年来没有取得任何成功，这应该引发一种不同的方法，而不是医生让病人回家，得出什么也帮不了他们的结论。
根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据，一种疾病如果在美国的病例少于20万，就被称为“罕见”。美国国立卫生研究院列出了大约7000种符合这一条件的疾病，尽管每种疾病本身都很罕见，但总的来说，它们影响着大约十分之一的美国人。
他们的研究发表在欧菲尼特罕见病杂志，研究人员调查了全国1128名罕见病患者和罕见病儿童的父母。参与者回答了关于他们接受诊断的过程的问题，他们对自己的病情有多了解医疗服务提供者他们对疾病的了解是他们自己的吗保险责任范围他们在日常生活中是否感受到足够的支持，以及他们经历了什么样的耻辱。
研究人员还包括一份问卷，以评估患者的健康相关生活质量，询问身体功能、疲劳、抑郁、焦虑、睡眠、疼痛和参与日常活动的能力。
从症状出现到诊断之间的时间是最显著的结果之一:16%的人等待了10年或更长时间才能得到准确的诊断，而17%的人等待了4到9年。
参与者还报告说，在确诊之前，他们必须看多个提供者:38%的人看了两到三个提供者，24%的人看了四到五个提供者，5%的人看了15个以上提供者。近一半的人报告说，为了治疗他们的罕见疾病，他们要走60英里以上的路。
患者对他们最初的医生的评价通常比能够正确诊断他们的医生低得多，他们经常报告说，他们觉得他们最初的医生不愿意研究不同的可能疾病，也不愿意在诊断时向其他医生寻求帮助。
该研究还询问了患者获得牙科治疗的途径精神卫生保健．虽然大多数受访者认为在得到诊断后，他们的医疗支持是充分的，但他们报告说，牙齿和心理健康支持不足。罕见病往往需要专门治疗牙科保健这很难找到;心理健康提供者很少接受罕见疾病方面的培训，鲍嘉说。
这项研究开始于与明尼苏达州克洛伊·巴恩斯罕见病咨询委员会的合作，该委员会的成立是为了制定立法政策，解决保险覆盖范围和提供者教育等问题。
鲍嘉希望看到更多的国家建立起来罕见的疾病议会，包括俄勒冈州。该委员会正在努力了解更多患者面临的最大挑战罕见疾病同时为医疗服务提供者建立资源，帮助指导他们进行罕见诊断。
