研究人员评估远程医疗对有遗传疾病的儿科患者的有效性
费城儿童医院(CHOP)的研究人员进行的一项新研究发现，使用远程医疗来评估患有罕见遗传疾病的患者，其正确诊断率与亲自访问相似。然而，从远程观察的患者身上收集遗传物质更具挑战性，这表明远程医疗评估还有改进的空间。研究人员还发现，在报告历史边缘化背景的家庭中，远程医疗的使用率较低，这表明护理方面可能存在差异。
研究结果发表在今天的杂志上ob体育开户网址．
COVID-19大流行导致儿科医生的使用方式发生了重大转变远程医疗照顾孩子。甚至在大流行之前，研究人员就在研究遗传学方面的远程医疗，以便更好地获取病人．然而，鉴于在大流行期间远程医疗的使用更为广泛，CHOP研究人员希望确保远程医疗是评估疑似患者的适当方法罕见遗传病．
“作为一名执业的遗传学家，我一直强调详细的身体检查的重要性，以告知我的患者的诊断，”医学博士伊恩·m·坎贝尔说，他是CHOP生物医学和健康信息系的主治医生，也是该研究的资深作者。“然而，我们的研究结果挑战了这种检查必须亲自进行的假设。”
获得遗传疾病的适当治疗可能具有挑战性。除了缺乏治疗这些疾病的提供者外，治疗这些疾病的提供者往往集中在主要位于城市地区的大型学术医疗中心。通常情况下，有经验的医生和遗传顾问会进行体检，诊断测试患者咨询和罕见遗传性疾病的管理。实施“远程遗传学”可以克服护理的地理障碍，增加患者的可及性。
COVID-19大流行为研究远程医疗对遗传疾病患者的疗效提供了一个天然的机会。研究人员进行了一项回顾性队列研究由于与大流行相关的限制，在广泛实施远程医疗之前和之后进行的5,854次门诊。该研究利用调查来评估患者满意度。这项研究的主要终点是通过确定一种新的罕见的基因诊断来结束患者的诊断之旅
研究发现，基因检测远程医疗评估的79.5%的患者推荐使用，而面对面评估的患者仅为70.9%。亲自就诊的患者更有可能采集诊断样本。总之，这两个因素相互抵消，最终，远程医疗和亲自访问之间的测试完成率相似。引人注目的是，远程医疗和亲自就诊之间的基因诊断率也没有差异。
“当通过视频评估患者时，一些提供者报告在诊断过程中不太确定，”Sarah E. Sheppard医学博士指出，她是该研究的资深作者，在CHOP期间进行了这项工作。“这可能导致提供者向远程医疗患者推荐更多、更广泛的基因检测。”
家庭还报告说，在大流行期间获得的护理满意度有所提高。这可能是因为在研究期间远程医疗提供的遗传咨询增加了。
此外，该研究发现，远程医疗提供者看到的患者更有可能报告非西班牙裔白人血统，更喜欢说英语，居住在美国邮政编码收入中位数较高，有商业保险。这些发现表明，随着远程医疗的广泛实施，研究人员应该集中精力解决这些差异。
