研究发现，患有罕见疾病的人生活质量差的风险更大
俄勒冈州立大学的一项新研究显示，患有罕见疾病的人生活质量差的风险很高，包括焦虑、抑郁、疼痛、疲劳和参与社会的能力有限。
这项研究被认为是第一次对美国成年人进行大规模研究，这些成年人被诊断患有一种罕见的糖尿病疾病俄勒冈州立大学文科学院的心理学助理教授凯瑟琳·鲍嘉(Kathleen Bogart)说。
“这些发现表明生活的需求人对罕见病的需求没有得到满足，需要做更多的工作来提供社会心理服务支持博加特说，她的工作重点是残疾的社会心理影响。“这里存在差距，需要干预。”
研究结果发表在本月的《科学》杂志上罕见病孤儿杂志．俄勒冈州立大学公共卫生与人文科学学院助理教授维罗妮卡·欧文(Veronica Irvin)是这篇论文的合著者。
全世界大约有3.5亿人患有至少一种罕见疾病，由于影响少数人，大约有7000种疾病被列为罕见疾病。在美国，“罕见”的定义是同时少于20万美国人;在欧洲，这一比例不到1 / 2000。
这篇新论文是一项更大的多部分研究的一部分，该研究名为“患有罕见疾病的成年人支持项目”，旨在评估患有各种罕见疾病和障碍的人的社会心理支持需求。
虽然每种疾病可能都有自己的一套特征和对健康的影响，但研究人员发现，患有罕见疾病的人往往具有相似的特征和经历——包括信息或治疗很少，诊断和隔离的时间很长。博加特说，由于这种共同的经历，他们也可能从类似的社会心理支持中受益。
“尽管他们的疾病不同，但他们的经历是相似的，”博加特说。“与试图单独研究每个小的罕见疾病组相比，将这一组纳入整体研究是有一些好处的。”
在这项研究中，研究人员调查了1200多名患有罕见疾病的美国居民，要求他们完成关于他们的疾病和生活质量的问卷。
调查对象有232种不同的罕见疾病，包括共济失调、贝尔氏麻痹、埃勒斯·丹洛斯综合征、肥大细胞疾病和嗜睡症，其中13%的人患有一种以上的罕见疾病。研究人员还发现，研究参与者平均等待9年才能得到正确的诊断。
与美国居民的代表性样本相比，患有罕见疾病的人比75%的人口经历了更严重的焦虑;抑郁症比70%的人更严重;比85%的人更容易疲劳;比75%的人更痛苦;他们的身体机能比85%的人差，参与社会的能力比80%的人差。
博加特说，那些患有罕见疾病的人的生活质量也不如患有心脏病、糖尿病或关节炎等常见慢性疾病的美国人。
她说:“患有‘罕见’疾病会导致生活质量下降。”“许多人很难得到准确的诊断，这也会导致他们的经历不断失去合法性，人们怀疑这是否都是‘你的幻觉’。”
患有系统性和风湿性疾病的研究参与者的生活质量最差，而那些患有神经系统疾病的研究参与者的生活质量也很差。发育异常的人比其他组经历了更少的生活质量问题。
研究结果表明，质量生活的问题Bogart说，支持罕见疾病患者的组织和资助机构应该优先考虑诸如社会心理支持等。95%的罕见疾病没有有效的治疗方法，对于其中一种疾病的患者来说，支持生活质量尤为重要。
将社会心理支持纳入组织使命声明，通过支持小组或会议提供社会心理支持，并将社会心理支持的资金作为优先事项，这些都有助于解决罕见病患者的生活质量问题，部分原因是有助于减少耻辱和孤立，改善获得信息和治疗的机会。
“一些患有罕见疾病的人可能永远不会遇到另一个患有这种疾病的人，”鲍嘉说。“这可能非常孤立。会议是将有相似经历的人聚集在一起分享的一种方式。这有助于他们感到联系、正常化和被认可。”
患有罕见疾病、生活质量不佳的人也应该寻求心理健康专家的支持罕见的疾病她说，患有罕见疾病的群体和/或同龄人。
“这些生活质量研究结果的美妙之处在于它们不是针对特定疾病的，”Bogart说。“已经有一些伞形组织可以为患有罕见疾病的人提供这种支持，而不管他们的疾病是什么。”
接下来，研究人员计划与研究第一阶段参与者的焦点小组会面，以进一步探讨生活质量问题。目标是确定有效的支持和制定干预措施，帮助罕见病患者改善他们的健康状况质量的生活。
博加特说:“我们希望为这些支持组织提供帮助的方式制定一个蓝图。”“这是我们可以在非常广泛的层面上做的事情，可以帮助很多人，并最大限度地利用非常有限的资源。”
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