亨廷顿氏舞蹈症:一个复杂的大脑疾病,影响运动,思想和感情

亨廷顿氏病是遗传,遗传和通常开始在30到50岁之间。在瑞典,约有1000人诊断和几千忍受罹患该疾病的风险。更多的人有一个连接到疾病的症状也会影响那些接近病人高度。这种疾病会导致过早死亡,没有治疗,缓慢进展。

然而,很多可以用增加知识的疾病表现和研究取得进展在更好的理解。

一个人发展的疾病可以被他们奇怪的模式movement-involuntary运动导致它被称为疾病(舞蹈病)在过去跳舞。很长一段时间,研究集中在运动症状,但目前利益Asa隆德大学的彼得森和她的研究团队,高度,疾病的早期阶段。当情感的大脑,大脑边缘系统影响,人可以调节自己的感情和规划日常活动有困难。

“发展缓慢的过程,在无意识的运动变得明显之前大约10 - 15年。那些知道一个家庭倾向的疾病可以接受一个pre-symptomatic测试。然而,只有大约15%的人选择做这个最不想认识的人,”解释了Asa彼得森,隆德大学神经科学教授和顾问在隆德亨廷顿病中心的精神病学家。

如果有一个已知的易感性疾病的家庭,往往更多关注症状,和家庭成员都知道的疾病。研究者和临床医生,很大一部分工作是分享知识和产生更大的对疾病的理解。

“今天,有很多我们可以做,以减少痛苦,提高生活质量,使各种改编为病人和他们的亲人。我们也解决医疗保健人员不是总是熟悉的疾病表现,这帮助许多病人往往必须解释他们的条件在初级保健中心工作人员和其他地方。”

患者的人格和思考能力都是改变的疾病。对病人的亲人和医疗人员,因此它可以是一个挑战来证明和找到最好的治疗方案。是很重要的,所有那些参与照顾一个人熟悉的疾病其实需要精神上和肉体上。

不知道,非常复杂

亨廷顿氏舞蹈症经常最终而失色,更常见的神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症。没有多少人知道的人或亨廷顿氏舞蹈症。有时候,人不想公开讨论这一疾病的影响。

有诊所与专家知识在亨廷顿氏舞蹈症全国几家大学医院。

“我们早就知道这基因的突变会导致亨廷顿氏病,因为它是早在1993年发现的。尽管如此,我们还没有任何治疗可以减缓疾病,正是因为它是非常复杂的,”Asa彼得森说。

Asa彼得森感兴趣的疾病作为一个博士生,前往委内瑞拉,那里是一个地区异常疾病的高发病率。会议的人们留下了深刻印象和研究亨廷顿氏舞蹈症成为她生命的任务之一。

“我现在已经研究亨廷顿氏舞蹈症25年了,作为一名医生工作与个人15年的疾病。这是一个特权,以满足苦难家庭在诊所,然后有机会尝试通过研究找到解决疾病。”

寻找关键机制

彼得森的研究团队的工作包含映射的改变大脑的疾病,而且很多实验室工作,可以以不同的方式操纵遗传物质。的重要问题临床进行了研究实验,在实验室获得的知识在临床工作,在一个过程称为转化研究。

“我们想知道大脑中首先发生的变化。然后我们可以得到的线索,当我们可能有机会阻止疾病或逆转。我们想要了解哪些疾病机制是非常重要的,”Asa彼得森说。

如果我们能确定疾病的机制,导致亨廷顿氏舞蹈症的早期迹象,那么我们也可以获得一个更大的和更广泛的了解其他精神出现问题和如何进行管理。反过来,这可能导致其他类似疾病的突破和条件影响大脑。

特定细胞更敏感物质杭丁顿蛋白,蛋白改变的基因突变引起的疾病。如果研究人员找出如何减少生产改变了杭丁顿蛋白在大脑的细胞特别敏感,或许可以减缓疾病的进展。

许多不同的团体正在研究亨廷顿氏舞蹈症。瑞典隆德大学,和在国际上,有一个大网络交流知识和良好的协作氛围。

今年秋天,最后,可以组织一个欧洲主要与参与者参加会议的人,休息后几年由于大流行。Asa彼得森是那些负责会议计划之一,她期待着会议的同事,现在几种有前景的进步正在研究领域内,希望一些重要的难题很快就会下降。