科学家形象fda批准的药物来治疗数以百计的遗传病

Nonsense-mediated RNA衰变、NMD是一种进化保守的分子机制可能有缺陷的信使RNA,或mrna,退化。通过减少基因表达中的错误,它作为一种RNA质量控制和基因调控机制。它的破坏会导致神经系统紊乱,免疫疾病,癌症和其他疾病。

生物医学的一个科学家小组在加州大学河滨分校,设计了一个简单而强大的方法来确定药物对NMD的影响。研究者描述当前所有食品和药品管理局批准了药物识别NMD调节器,这可能有助于治疗数以百计的障碍与NMD有关。

“这些药物,通过调节细胞NMD效率,可能会缓解症状引起的遗传病无意义突变梅花鹿说:“郑,副教授医学院生物医学科学的研究,发表在《华尔街日报》——核酸分子治疗。“两个例子是杜氏肌萎缩症和囊胞性纤维症。”

细胞有监视机制目标有缺陷的mrna。没有这些机制,运作的细胞核蛋白质的合成和细胞质,错误可能的结果。NMD是研究RNA的监测途径之一。“胡说八道”这个词在其名称是指一种突变。NMD在细胞周期调控中起着重要的作用,细胞生存能力,和DNA损伤反应。病毒感染的,这也是一种障碍。

“NMD降解异常mrna,阻止他们的表情,”郑说。“超过20%的单基因疾病意味着数以百计的罕见疾病,包括镰状细胞anemia-are NMD的目标直接归因于基因突变。过度异常mrna也扮演了一定的角色在卢伽雷氏症和骨髓增生异常综合征。因此,NMD调制可以帮助修改疾病的结果。几个NMD调节器我们确认可以测试上述疾病的动物模型。”

郑解释说,目前fda批准的药物不知道目标NMD。他们没有检查密切影响细胞NMD活动。在这项研究中,郑和他的团队首次开发一个健壮的敏感试验或测试,称为AS-NMD测定,定量措施细胞NMD活动。然后获得一个图书馆704年fda批准的药物。他们用这些细胞治疗药物和测量使用AS-NMD试验的细胞反应。

“我们想知道是否可以用来调节NMD fda批准的药物,”他说。“所以我们治疗细胞与每个fda批准药物和测试细胞NMD活动是否受到影响。我们发现一种药物有强烈影响NMD;四种药物有轻微的影响。我们现在有坚实的信息704年fda批准的药物对NMD的效果。什么使这一切成为可能的是我们开发的方法,没有分析704年药物这样的精度水平将是不可想象的。老方法要么是太乏味或不够精确。”

郑认为NMD-modulatory药物应该进一步研究的分子靶点和NMD-associated疾病进行优化和改造。

“胡说mutation-associated障碍孤儿疾病有广泛的不同症状,”他说。“我们应该针对他们的共性:NMD通路有关。”

接下来,研究小组计划做动物实验的一些药物的候选人。他们还计划扩大试验剖面大化学库。

郑被赵Jingrong加入在这项研究中,柘林,Ruchira宫殿,开尔文Liu和以色列在加州Nunez;梁、陈在南加州大学。