MRI可以降低乳腺癌的死亡率在3基因变异

年度MRI检查从30到35岁可能降低乳腺癌死亡率超过50%女性携带三个基因中的某些基因变化,根据比较建模分析出版2月17日,2022年JAMA肿瘤学。

预测包括致病性变异在ATM, CHEK2和PALB2基因共同拥有一样普遍BRCA1/2基因突变。这项研究的作者,发表在JAMA肿瘤学,声称,他们的发现支持MRI检查在这些女性比现有的预防保健指南的建议。

“检查指导方针已经很难开发这些女人因为没有临床试验告知何时开始以及如何屏幕,”凯瑟琳·洛瑞博士说,放射学助理教授在华盛顿大学医学院的。她的论文的第一作者。

癌症的工作协作干预和监测网络建模(CISNET)易感性相关的癌症风险估计(运营商)财团,和乳腺癌监测财团。

使用乳腺癌建立仿真模型,研究人员估计输入不同年龄组可能存在的风险由运营商和最近公布的数据筛选性能。的航空公司数据涉及32000多名乳腺癌患者和同样数量的患者没有癌症。

“女性在这些基因与致病变种,建模分析预测一生患乳腺癌的风险为21%到40%,取决于变体,”洛瑞说。“我们的项目年度MRI筛查30到35岁开始,每年在40岁时开始乳房x光检查,将减少对这些人群的女性癌症死亡率超过50%。”

模拟的结合性能相比乳房x光检查和核磁共振对乳房x光检查,和预计的年度MRI授予这些人口大量额外好处。

“我们还发现,乳房x光检查早于40岁没有有意义的好处,但增加假阳性屏幕,”洛瑞说。

从CISNET模型结果已经通知过去的指导方针,包括2009年2016年美国预防服务工作组的建议在平均风险妇女乳腺癌筛查。

“建模是一种强大的工具来合成和扩展的临床试验和国家队列数据来估算不同癌症控制战略的好处和坏处在人口水平,”珍妮Mandelblatt博士说,乔治敦Lombardi综合癌症中心教授,这篇论文的主要作者。

模拟在这项研究中还预测的假阳性检查结果和良性的切片,每1000名女性扫描,开始跟随作者的建议一年一度的核磁共振成像。这些预测转化为四个假阳性检查结果和一到两个良性活检每个妇女在40年的筛选,作者说。

实现基于遗传易感性的癌症筛查指南中获益,一个女人需要知道她有一个涉及基因变异之前接受疾病的诊断。更经常的情况下,基因测试小组管理后有人测试阳性癌症晚期患者的预防价值但潜在拯救生命的血液亲戚可以寻求基因检测。

“人们很理解的测试值变异在BRCA1和BRCA2,最常见的乳房癌症易感性的基因。这些结果表明,测试其他基因,像自动取款机,CHEK2, PALB2,也能导致改善结果,”马克·罗布森博士说。他是乳房的首席医学服务纪念斯隆凯特林癌症中心和这篇论文的主要作者。

研究人员希望他们的分析将帮助美国国家综合癌症网络(发现),美国癌症协会和其他组织这个问题指导医疗肿瘤学家和放射科医生。

“总的来说我们建议略早筛选比当前的指导方针建议和这些变异对一些女性来说,“Allison Kurian博士说,斯坦福大学医学院的教授,这篇论文的主要作者。“例如,当前机构指南建议从30岁开始为女性PALB2,40岁自动取款机和CHEK2。我们的研究结果表明,MRI 30到35岁开始出现有益的女性与任何的三个变体”。