分析精子可以发现罕见的基因变异

卡罗林斯卡研究所的研究人员分析了健康父母和患有遗传综合征的儿童的血液和精子样本，结果表明，生殖细胞镶嵌被低估为综合征的原因，并且精子中的遗传变异水平高于血液。这项研究最近发表在分子遗传学与基因组医学“，．

就像铺在浴室地板上的马赛克，我们的人类细胞彼此的外表和行为都不一样。对此的一种解释是遗传镶嵌，这意味着在同一个个体中有不止一种遗传组成。健康人的性腺可能有基因突变。这被称为种系镶嵌。在种系嵌合的情况下，后代可能在他/她的所有细胞中遗传突变事件并出现严重症状。

在这项研究中，研究人员用一种称为液滴数字PCR的方法，在87名被诊断为遗传从头综合征的健康父母中寻找种系镶嵌现象。这是一种比常规临床评估更敏感的方法。通过研究血液和精子，他们在两位健康的父亲身上发现了镶嵌现象。通过比较血液和精子，他们还发现，在这两种情况下，精子中的镶嵌程度都高于血液。结果表明，生殖系嵌合性被低估为儿童遗传从头综合征的原因。

“理解背后的机制罕见的疾病是建立适当护理的关键，如监测和治疗。同时也提高了对患者及其父母关于复发风险的遗传咨询。这些结果可能会对临床评估的管理产生影响，包括方法的选择和分析的组织，”卡罗林斯卡大学临床遗传学医学博士和卡罗林斯卡学院博士生Sofia Frisk说，她是该论文的第一作者。