早期胚胎中的异常细胞可能不会妨碍试管婴儿的成功

根据约翰霍普金斯大学生物学家的一项新研究，在正常的人类发育过程中，早期胚胎的基因图谱中存在异常数量的染色体可能比目前所认识的要普遍得多，而且潜在的威胁可能更小。

这一发现可能对体外受精领域有临床意义，目前有关植入胚胎的有效性仍存在激烈的争论细胞以染色体太少或太多为特征，这种状态被称为“非整倍性”。直到最近，这些胚胎在典型的体外受精过程中被破坏。但研究人员发现，他们研究的潜在健康胚胎中，每10个中就有8个包含这些异常。

即使是具有正常和非整倍体细胞特征的“马赛克”轮廓的胚胎也经常被标记为完全异常并被丢弃。但研究人员一直在努力确定有多少比例的胚胎具有马赛克非整倍体特征或其对发育的影响。

生物学教授Rajiv McCoy说:“当没有其他胚胎可用时，临床医生一直在纠结是否要移植具有马赛克非整倍体特征的胚胎。基因组研究。“近年来，一些人植入了这样的胚胎，并报告了健康的出生，这表明胚胎可能具有复原力或对镶嵌现象的自我纠正能力。”

之前的研究报告的比例在4%到90%之间人类胚胎与马赛克染色体计数。如此广泛的范围是不同研究的结果，这些研究使用的是IVF中最普遍的筛选，即“植入前基因测试”(PGT)。该方法通过活体组织检查，从胚胎的胎盘外层提取5个细胞，以确定它是正常还是异常，是被植入还是被丢弃。

这种方法引起了争论，因为它假设活组织检查是“胚胎作为一个整体的代表和预测其发展结果，”论文说。

“我们发现，低水平的马赛克现象很常见，”生物学研究生、该研究的主要作者玛格丽特·r·斯塔罗斯蒂克(Margaret R. Starostik)说。“这可能是一种正常的表型。”

与PGT的小快照不同，McCoy的实验室应用了一种新的统计技术来探测更广泛的现有数据集，包括74个胚胎的单细胞RNA测序。该过程“提供了整个胚胎的非整倍性普查”早期发展并量化染色体镶嵌的参数，这已被证明是难以实现的活检为基础的研究，”论文说。

结果显示:80%的胚胎中至少含有一个非整倍体细胞细胞类型和发展阶段。此外，研究结果表明，不同类型的早期细胞的非整倍体率相似胚胎，但差异可能出现在发展的后期阶段。

McCoy说:“希望我们能从关于镶嵌现象是否普遍的争论中走出来，了解镶嵌现象的特征是什么，这些特征与怀孕的好或坏结果有关。”他的实验室目前正在研究区分这些形式的非整倍性以及他们的起源机制利用产前检测数据。

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