个性化医疗:从皮肤组织诱导肝细胞功能

尿素循环负责删除产生的含氮废物分解蛋白质的生物。如果场外酶缺失在这个周期中,氨积累有毒水平上升。一个场外缺乏是尿素循环的最常见疾病。直到现在它无法用药物治愈。

场外基因位于性染色体(X染色体)。这意味着表现女性新生儿障碍通常是较弱的。然而,在男性新生儿,谁有一个X和一个Y染色体,缺乏场外基因有一个戏剧性的影响:在新生男婴,氨毒性由于场外不足常常是致命的。研究小组寻找方法来测试药物在实验室对场外缺乏症。

首先,生成的研究团队肝细胞从病人的皮肤组织在一个复杂的过程。它是这样的:最初,皮肤组织样本来自OTC-deficient患者和对照组(健康个体)。在一个复杂的过程,样品被分化,这样他们的作用就像干细胞。这个工程的过程是由Shin大家山中,他被授予2012年的诺贝尔医学奖。

“通过使用诱导干细胞技术,我们成功地生成肝细胞功能很大程度上就像从患者肝细胞,”医学博士解释道,亚历山大Lammle大学儿科资深医师和临床化学研究所Inselspital。ob体育开户网址“然而,我们观察到,诱导肝细胞排泄尿素显著低于真实的,健康的肝细胞,这是独立于他们是否来自健康对照组或尿素循环的病人。”

研究人员能够确定这种行为的原因。技术改造干细胞的特点是缺乏一个完整的水通道蛋白9日运输蛋白在细胞膜。这一缺陷的原因仍然是不成熟,胎儿性格的人工肝细胞。

水通道蛋白9:人工肝细胞功能的关键

水通道蛋白组织运输水和某些物质通过细胞膜。水通道蛋白9负责运输尿素。下一步,研究人员开发了一个过程,水通道蛋白9中诱导的形成干细胞。因此,肝细胞产生的技术改变了他们的行为。他们能够将氨分解成尿素和排泄尿素就像健康的细胞。这提供了与人工功能测试程序的基础肝细胞。

使用人工细胞:测试治疗药物

场外缺乏症的特点是复杂的场外蛋白质结构的不正常工作。他们最需要大proteins-helpers或监护人以组装和功能正常。医学博士教授。约翰内斯Haberle苏黎世大学儿童研究中心医院解释道:“监护人保证酶的酶分子正确折叠和正确地准备使用或重置之后。新的测试模型已经被用来测试场外监护人来找到更多关于场外不足,当然,可能的治疗方法。”