研究人员发布的最全面的临床描述WAGR综合症

费城儿童医院的研究人员(切)发表了迄今最全面的描述的罕见的遗传性疾病称为WAGR综合症。这份新报告发现一些与疾病相关的临床问题不是经典,为正确诊断提供指导,管理,和潜在的治疗方案。研究结果最近发表在《华尔街日报》在儿科领域ob体育开户网址。

WAGR综合症通常表现为四个临床问题:肿瘤,无虹膜(完全或部分无虹膜),生殖泌尿系异常、发育迟缓。大约一半的WAGR综合症患者肿瘤发展。与这种情况包括相关行为问题注意缺陷多动障碍自闭症谱系障碍(ADHD),焦虑、抑郁、强迫症(OCD),虽然有些可以有正常的智力功能和行为问题。

然而,WAGR综合症是一种非常罕见的疾病,案件发生在大约每500000到100万人口的出生。有了这样的一种罕见的疾病,开发一个全面的临床描述障碍一直是特别具有挑战性。

国际WAGR综合症协会(IWSA)建立了WAGR综合症患者注册表来收集临床数据尽可能多的病人。研究员砍这些数据进行分析,以了解更多关于罕见的疾病。

“我们先前开发的模型分析的临床数据为其他疾病,所以我们有资源WAGR综合症数据应用相同的方法,”詹妮弗·m·卡利什说,医学博士,博士,儿科遗传学家砍罕见疾病和癌症有特殊兴趣倾向。

目前的研究是自2005年以来的首次全面看WAGR综合症。该研究利用从注册表中91名病人的临床数据。

虽然这项研究证实了许多的症状通常与WAGR综合症有关,研究人员发现更多的临床问题,超越疾病的经典描述。例如,超过50%的病人在研究报道从肾脏问题反复泌尿系感染慢性肾脏疾病。病人也经历了各种代谢疾病的健康问题,包括先天性心脏病、肥胖、身材矮小、高血压和心脏杂音。

然而,这些新数据还显示多大的谱系障碍WAGR综合症。例如,眼睛的问题某种影响每个病人研究,病人之间的眼睛问题类型差异很大。这些变化在这种罕见的疾病意思是每个病人必须接受个性化的护理。此外,许多患者可能需要长期筛选进入青春期和成年期,某些肿瘤可以出现在以后的生活中比在其他相似的障碍像贝威二氏综合症。

“通过提供更全面的WAGR的照片综合症这些患者,我们希望能尽早收到正确的诊断,建立医疗回家,这样父母和医生可以支持他们,”卡利什说。“每一个孩子必须有自己的个性化的护理方案,我们希望这些最新发现帮助医生制定这些计划。”

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