研究人员发现早期发育基因可能导致致命的动脉瘤

突变的基因调节血管的形成在脊椎动物的大脑可能导致潜在的致命动脉瘤在成人中,耶鲁大学医学院的研究人员在12月出版的报告自然医学。

囊状脑动脉瘤影响人口的近3%。如果他们破裂,它可能导致蛛网膜下腔出血,最致命的类型的颅内出血。全世界大约有500000出血性中风每年报告;近1/4的受害者死在到达医院之前。

预测可能容易受到遗传形式的颅内动脉瘤,然而,已经出了名的困难。直到现在,研究人员已经识别困难基因这可能引发成年人动脉瘤的风险增加。

在新的研究中,研究人员从耶鲁大学神经外科部门,遗传学,和心血管医学鉴定基因的作用,名叫PPIL4,颅内动脉瘤。该基因在创造中起关键作用血管在发展中脊椎动物的大脑。

研究小组分析了300多名患者的基因组与颅内动脉瘤和发现显著增加PPIL4突变与普通人群相比。

耶鲁团队是由三个共同通讯作者:居,德国Nixdorf神经外科教授和系主任;普Nicoli、内科医学副教授和遗传学和耶鲁大学心脏病心血管研究中心主任;和Ketu Mishra-Gorur研究科学家。

“标识继承形式的颅内动脉瘤有巨大的影响大小难以确定,“Gunel说。“我们非常兴奋地报告这些PPIL4基因的突变,提供一个独特的见解如何这些致命的损伤形式。”

颅内动脉瘤引起任何症状和难以检测在正常临床考试,这使得它很难识别个体可以从早期治疗中获益。

“相关的疾病从来没有发育缺陷,这种基因就像一个时间机器让我们回顾并发现动脉瘤的起源,“Nicoli说。“这只是一块拼图,但极大地改变我们如何看这种疾病。”

除了PPIL4的基因发现,该组织证明小说PPIL4-Wnt信号通路对大脑血管发育和完整性至关重要。

“像我们这样的研究不仅提供遗传疾病发病机理和机械的窗口,但呈现出显著的IA筛选潜在的新途径,早期诊断、治疗,“Mishra-Gorur说。

Tanyeri巴拉克,助理研究科学家在神经外科Gunel博士的实验室,和艾玛Ristori,耶鲁大学心血管研究中心博士后在心脏病学,co-first作者。其他耶鲁的作者包括Gulhan Adife Ercan-Sencicek普兰德尔加斯特和安德鲁。