LRP6突变的一种新表型

北京大学口腔医学院韩东教授领导的研究小组首次报道了携带低密度脂蛋白受体相关蛋白6 (LRP6)突变的牙齿发育不全患者的手前轴多指。这项研究发表于11月10日基因组医学．

在这项研究中，研究人员进行了全外显子组测序和临床评估三个家族中牙报道了(1)牙齿发育不全家族中一种罕见的手前轴多指表型，伴有未报道的常染色体显性LRP6杂合突变(c.2840T > C; p.t met947thr)和(2)另一种未报道的常染色体显性LRP6杂合突变(c.1154G > C;p.Arg385Pro)为非综合征性牙齿发育不全家族。

该研究结果扩大了牙齿发育不全的LRP6突变谱，拓宽了LRP6相关疾病的表型谱，有助于临床医生鉴别诊断，提前定位致病基因，促进牙齿发育不全患者的遗传学研究。

论文通讯作者为韩教授，通讯作者为张刘涛博士，通讯作者为该校8年制综合医学博士/博士2021级。项目和助理研究员余淼是第一作者。

北京大学发育性牙畸形课题组由冯海兰教授发起，目前由韩教授领导。长期致力于发育性牙齿畸形的分子机制及其临床转化研究，拥有世界上最大的牙齿发育不全生物库和数字信息库。