2021年10月15日

发现纤维肌肉发育不良的新基因

根据一项新的研究，调节动脉基因表达的三种新的遗传变异与纤维肌肉发育不良有关，纤维肌肉发育不良是一种可能对心脏和血管造成危险后果的动脉疾病。

该研究结果发表在自然通讯由来自美国和欧洲的口蹄疫专家组成的国际团队进行的研究，也证实了已经确定与口蹄疫有关的第四个遗传靶点的重要性。

“我们曾经认为口蹄疫是一种疾病罕见的疾病但目前的估计是，它可能会影响超过3%的人口，”联合资深和共同通讯作者Santhi Ganesh说，他是内科和内科的副教授人类遗传学他是密歇根大学健康弗兰克尔心血管中心的心脏病专家。“我们继续这项研究以更好地了解口蹄疫的原因是至关重要的。这种疾病主要影响正值壮年的女性，通常在出现严重高血压、中风或心脏病发作等危险的心血管并发症后才会被诊断出来。”

研究人员指出，确定的基因表明，口蹄疫的遗传基础可能通过改变血管平滑肌细胞的结构和功能起作用。

值得注意的是，基因研究结果指出了与口蹄疫相关的几种更常见的心血管疾病，包括高血压、偏头痛、颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血。与动脉粥样硬化性冠状动脉疾病呈负相关，但没有共同的基因被证实缺血性中风这种病通常也会影响口蹄疫患者。

“这些发现为进一步研究这种有趣的情况和基因和途径提供了新的生物学见解，以确定口蹄疫的治疗靶点为目标，”共同高级和共同通信作者Nabila Bouatia-Naji博士说，他是法国国家研究所Santé et de la Recherche Médicale的研究主任，也被称为INSERM，巴黎心血管研究中心的团队负责人。

Ganesh和Bouatia-Naji的团队梳理了来自全基因组关联研究超过1500例口蹄疫病例，并将它们与来自无口蹄疫参与者的7000多个对照样本进行比较。涉及口蹄疫的三个新基因是ATP2B1, LRP1和LIMA1，而第四个被证实的基因被称为PHACTR1。