线粒体功能影响遗传性疾病患者的精神分裂症状态

来自费城儿童医院（Choce）和宾夕法尼亚大学（Penn）的儿童医院的研究人员的多学科团队表明，细胞的“电池”是如何高度含有染色体22Q11.2缺失综合征发展的患者精神分裂症。该研究的结果最终可能导致患者的靶向预防和治疗策略。

调查结果今天发表在贾马精神病学。

22q11.2缺失综合征(22q)是一种染色体差异，大约每2000个新生儿中就有一个发生，并与影响身体各个系统的不同程度的医疗问题有关，包括发育中的心脏、免疫系统、腭和大脑。22q还与行为健康挑战有关，比如注意力缺陷多动障碍，自闭症谱系障碍和焦虑。这些症状可在儿童时期观察到，并可在较年长的青少年和成年人中表现为精神疾病。事实上，这个群体患精神分裂症的可能性大约是一般人群，为了解这种疾病的遗传原因和开发新的治疗方法提供了机会。

在先前的研究中，Chop研究人员研究了干细胞衍生的神经元，并证明，与健康对照相比，22Q和精神分裂症的患者具有线粒体功能障碍。然而，该研究没有考虑22Q没有开发精神分裂症的患者。

“精神分裂症是一种非常复杂的心理健康障碍，当与其他健康挑战相结合时，它可以特别令2季度的患者尤为令人衰弱，”高级学习作者Stewart A. Anderson，MD，STEMART A. Anderson，MD，STEMITION AND STERS STEMART ANDERMENTION TRADIO斩首和钢笔的终身精神病学和行为服务和行为服务和副主任。“在这项最近的研究中，重要的是确定线粒体在确定哪些22季度的患者 - 特别是青少年 - 很可能发展精神分裂症。”

使用不同的线条干细胞在之前的研究中，研究人员比较了22q成年人和对照组的线粒体功能和相关基因的表达，而22q组包括患有和没有精神分裂症的个体的神经元。

研究人员再次展示了线粒体功能受到22 Q患者的影响，并且精神分裂症诊断，降低的ATP水平，主要能量源适用于主要由线粒体产生的细胞。然而，22Q未被诊断出精神分裂症的患者患者没有减少ATP水平。事实上，与22Q和精神分裂症组和对照组相比，将氧化磷酸化的多种基因的表达进行了氧化磷酸化，有助于产生ATP的方法。这些发现表明，增加的线粒体生物发生与22Q中没有精神分裂症有关。

“生物能源和线粒体在历史上没有被认为在自闭症谱系障碍和精神分裂症中发挥着重要作用，但我们从本研究的发现与先前的研究结果表明，线粒体功能障碍可能在这些神经精神疾病中起重要作用，”联合作者Douglas C. Wallace，Ph.D.，Choc的线粒体和表观肉瘤中心主任。“认识到的角色线粒体功能障碍在神经精神病学疾病中可能导致开发更好的诊断工具以及22季度相关精神分裂症患者的靶向治疗。“

“22Q的患者患有各种各样的症状，而我们的团队帮助家庭在许多不同的医学专业中导航这些挑战，纯粹的相关特征数量可以显着影响患者及其家庭的生活 - 与行为健康有影响最复杂且难以管理，“CGC，22Q和You Cent和Choc的临床遗传中心副主任CGC，MS。“越多，我们就越了解每个人在更深层次的基因组水平中受到影响，我们可以为家庭提供的资源越多，同时追溯未来的研究努力寻找帮助我们患者的新方法以及普通人群精神分裂症但没有22Q。“

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