研究使用多基因风险评分来确定染色体缺失综合征患者的精神分裂症风险

涉及费城儿童医院（Chec）的研究人员的新研究已经发现了遗传线索，可能有助于确定22Q11.2缺失综合征（22Q11.2DS）的染色体患者可能会发展精神分裂症。发现，发表在自然医学，突出多基因分数的潜力，该潜力考虑了众多常见的遗传变异对基因组的影响，以确定患者是否处于发育精神疾病的高或低风险。

22Q11.2DS来自染色体22拷贝副本的大约45个基因的缺失段，是最常见的遗传原因精神分裂症，近30％的患者发生缺失。然而，并非所有病症都患有患者发展精神分裂症，这促使研究人员探讨了对基因组中其他遗传变异的潜在贡献。

使用遗传数据来自国际22 Q11.2大脑和行为联盟（IBBC），由Choc和宾夕法尼亚大学的Chec和Perelman医学院领导的大型NIH资助的联盟，研究人员分析了965例22Q11DS的患者，并使用多种子基风险评分评估了遗传关联精神分裂症和认知能力。研究小组发现多种基因风险评分是评估给定患者发育精神分裂症或认知衰退的可能性的关键。

“这项工作是一个重要的下一步，更好地了解与染色体22Q11.2删除相关的行为健康差异的原因，”22Q和You Center and，Commentiats的主任，LCGC，MS，MS，LCGC。临床遗传学主任，印章遗传咨询科遗传咨询部分主任，综合儿科教授和IBBC的共同原则研究人员。ob体育开户网址“虽然IBBC的资金于2017年结束，但这项重要的作品继续通过另一个题为精神卫生网络（G2MH）基因的NIH资助计划，我们已经扩展了我们的目标人群，包括其他染色体缺失和具有相关行为的重复性表型，包括22Q11.2缺失和复制综合征，16P11.2删除和复制综合征等。“

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