研究人员展示了线粒体中的缺陷可能导致自闭症谱系障碍

费城儿童医院(CHOP)的研究人员已经证明，自闭症谱系障碍(ASD)可能是由脑细胞线粒体缺陷引起的。该研究结果发表在了网上国家科学院的诉讼程序。

多项研究揭示了数百种与自闭症谱系障碍但是对于这些基因变化是如何导致这种情况的，还没有达成共识。生化和生理分析表明，线粒体(产生人体大部分能量的细胞“电池”)的缺陷可能是原因之一。最近的研究表明，线粒体DNA (mtDNA)的变异与自闭症光谱障碍。

该研究团队假设，如果线粒体中的缺陷会使患者达到ASD，那么小鼠模型已经引入了相关的MTDNA突变应呈现自闭症内肌型，类似于患者所见的那些类似的特征。对于该模型，与自闭症有关的特征包括行为，神经生理学和生化特征。

“自闭症谱系障碍是高度遗传异质性的，许多先前确定的拷贝数量和功能变异的丢失可能会对线粒体产生影响，”Douglas C. Wallace博士说，线粒体和表观基因组医学中心主任，CHOP儿童线粒体医学和代谢疾病Michael和Charles Barnett捐赠主席，与Eric D. Marsh(医学博士，CHOP儿童神经科主治儿科神经学家)共同撰写该研究。

研究人员——包括共同第一作者Tal Yardeni博士和Ana G. Cristancho医学博士——将mtDNA ND6基因的一个轻度错义突变引入小鼠品系。由此产生的老鼠表现出社交障碍、重复性行为增加和焦虑，所有这些都是与自闭症谱系障碍相关的常见行为特征。研究人员还注意到脑电图(EEG)的畸变、更多的癫痫发作和线粒体功能的脑区特异性缺陷。尽管有这些观察，研究人员发现大脑的解剖结构没有明显的变化。这些发现表明，线粒体能量缺陷似乎足以导致自闭症。

“我们的研究表明，轻微的系统性线粒体缺陷可以导致自闭症谱系障碍，而不会造成明显的神经解剖缺陷，”华莱士说。“这些突变似乎导致了特定组织的大脑缺陷。虽然我们的发现值得进一步研究，但我们有理由相信，这可能会导致更好的自闭症诊断，并有可能针对线粒体功能进行治疗。”

---

---