一种罕见肌肉疾病的新疗法

由于缺乏研究和更少的学习参与者，罕见的疾病有时是最难以治疗的。

一个例子是那些有庞德的人疾病这是一种遗传疾病，人体无法产生一种蛋白质来分解一种叫做糖原的复合糖，以获取能量。过多的糖原积累会损害肌肉和器官。这种疾病会导致肌肉无力和呼吸困难，并影响心脏和肌肉。

然而，在Pompe疾病的情况下，辛辛那提大学研究人员已经发现了一种更新，更有效地治疗可能成为新的护理标准。

汉语Kushlaf，MD，神经内科和康复医学部的副教授和UC的UC和研究人员的经济研究人员，将在美国学会上几乎展示了这一新治疗的调查结果4月20日神经学。

普通卫生医师Kushlaf表示，Pompe疾病影响了美国的40,000人中约1人。它会影响孩子，但它也可以在生活后面呈现。留下未经处理的，它可以导致四肢肌肉功能丧失，呼吸导致轮椅使用的需要和呼吸支持。

“在这个临床试验中，我们测试了一种新药，或者酶替代疗法(avalglucosidase alfa)，看看它是否比目前批准的治疗(也是一种酶替代疗法)在迟发性庞贝氏病患者中更有效和更安全，”他说。“结果证明，它比目前fda批准的疗法更安全、更有效。这种新酶很可能成为这种疾病患者的护理标准，并且已经提交给食品和药物管理局(Food and Drug Administration)批准。这对患有这种病的病人来说是件大事罕见的疾病，因为T-PA是为了中风。“

这项研究是双盲的，意思是参与者和研究人员都不知道通过输注来施用哪种治疗。在51名接受新治疗的患者中，研究人员在呼吸系统中得到了改善肌肉功能，耐力和肌肉力量此外，与目前的护理治疗标准相比，患者的生活质量总体更好。

“这些结果非常有前途寻找新的和有效待遇Kushlaf补充道，他也是加州大学加德纳神经科学研究所的成员。“有了这些结果，我们可以采取下一步，让它在这一患者群体中广泛应用，改善他们的结果，给他们更好的生活。”

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