科学家发现新的遗传疾病延迟了儿童脑发展

科学家们发现了一种新的遗传疾病，导致一些儿童的大脑异常发展，导致智力发育延迟，往往早期发作白内障。

大多数患有这种疾病的患者都是小头症患者，这是一种新疾病，目前还没有确切的名称出生缺陷与同性和年龄的婴儿相比，婴儿的头部比预期小。

朴茨茅斯大学和南安普顿大学的研究人员发现，一种名为外壳蛋白复合物1 (COPB1)的基因的变化导致了这种情况罕见的遗传性疾病。

现在这种变异已经被确认，它将帮助临床医生提出有针对性的干预措施来帮助患者和他们的家人，同时也打开了筛查的大门产前诊断。

由青蛙遗传学家，医学基因组研究科学家和临床遗传学家组成的研究团队测序受影响患者的DNA及其家庭成员，将COPB1确定为疾病的潜在潜在原因。使用蝌蚪为了模仿人类的基因变异，COPB1基因发生变化的蝌蚪的大脑比对照蝌蚪的小得多，而且很多蝌蚪和患者一样患有白内障。这清楚地显示了基因和疾病之间的联系。

该研究结果发表在该杂志上基因组医学。

研究朴茨茅斯大学的表观生物学和发育生物学研究小组的实验室主教教授说：“这是蝌蚪首次以这种直接方式使用来帮助解决临床挑战。

“在我们的初步实验中，以测试遗传变异与疾病之间的联系，我们发现我们惊讶的是通过改变蝌蚪的DNA，五次我们可以重新制作人类患者中看到的疾病相关变化。这个将允许我们支持我们的同事提供更及时，准确的诊断，患者及其家人如此迫切需要。“

联合作者Diana Baralle，基因组医学教授和南安普敦大学的临床遗传学家说：“下一代测序正在改变我们对罕见疾病的新诊断和发现新的原因的能力。这个故事始于我看到的姐妹诊所没有已知的潜在原因的迹象和症状。仔细观察他们的基因除了进一步的功能分子作用和外爪蟾研究，我们认为这是一个新的先前未描述的综合症。诊断对家庭非常重要。“

17人中的一个人会在生活中的某个时间患上罕见的疾病。这些罕见的疾病中的大部分具有遗传原因，通常会影响儿童，但证明哪种基因变化导致疾病是一个巨大的挑战。

吉耶教授说，以前，虽然将一个基因与一种疾病联系起来的研究主要在老鼠身上进行;包括他自己在朴茨茅斯大学的实验室在内的几个实验室最近表明，在蝌蚪中进行的实验也可以为人类基因变异的功能提供非常有力的证据。在蝌蚪中重建一些基因变异的过程是简单的，可以在短短三天内完成。

吉耶教授补充说:“我们现在需要扩展和改进我们的技术，使其适用于更广泛的范围疾病由我们的临床合作者提供给我们的相关DNA变化。

“如果临床研究人员发现信息充分有用，那么我们将继续共同努力，扩大基因函数分析的管道，因此它可用于指导有效的干预措施进行大量患者。”

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