生物信息计算工具分析组织样本，以识别疾病

美国西北大学和伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校(UIUC)的科学家们利用一种新的综合计算技术，能够利用表观基因组数据集在分子水平上对疾病进行分类细胞的报道。

由西北大学和伊利诺伊大学香槟分校联合开发的新方法被称为DeCET(表观基因组张量分解和分类);它分析复杂的，异质的数据，以确定表观基因组差异之间组织类型，疾病亚型，细胞类型的变化，或细胞分化该研究的主要作者、安娜·拉帕姆妇产科教授、翻译研究副主席德芭芭拉塔·查克拉瓦蒂博士解释道。

表观基因组——所有改变组蛋白和基因组的修饰的集合基因表达Chakravarti同时也是Robert H. Lurie综合癌症中心的药理学教授和共享资源助理主任，他认为，该技术对指定细胞身份具有重要的指导意义，因此表观基因组分析可以为广泛的疾病提供一个强有力的诊断标记。例如，DNA甲基化模式可以区分原发性和继发性中枢神经系统肿瘤，以及确定癌症来源的细胞类型。

宋军博士，伊利诺伊大学香槟分校物理学创始人教授，格兰特·巴里斯博士，西北大学内分泌学部医学副教授，是这项研究的共同第一作者，西北大学的普里扬卡·塞尼博士和伊利诺伊大学香槟分校的雅各布·莱斯蒂科是这项研究的共同第一作者。Leistico领导算法开发，Saini领导实验工作，在两个机构之间建立了一个协同团队。

由基础科学家、临床医生和物理学家组成的合作团队进行了初步研究子宫肌瘤子宫平滑肌瘤是一种非癌性的子宫平滑肌细胞肿瘤，治疗方法有限，70%的女性会出现这种情况。

科学家首先对25例正常子宫和25例患者的肌瘤样本进行表观基因组分析。研究小组随后使用DeCET分析数据并确定关键的表观基因组特征，这些特征可以清楚地区分子宫肌瘤疾病状态和疾病亚型与正常子宫肌瘤组织。

研究人员下一步将DeCET应用于“未知的”人体样本，以预测组织状态。该方法利用表观基因组特征准确地区分了正常类型和疾病类型以及亚型。

最后，为了证明DeCET的普遍适用性，该团队使用公开的癌症表观基因组数据集扩展了他们的分析，并成功地分类了其他疾病，如乳腺癌和前列腺癌。

“我们的研究克服了当前分析方法的缺陷，如任意选择meta分析参数和样本间的变异性，”Saini和Leistico解释说。

根据Barish的说法，DeCET在分层不同的组织类型、疾病亚型和细胞分化状态方面也优于现有的工具。

Chakravarti说:“表观基因组图谱是一条通向个性化医疗的道路。”

“我们希望我们的研究将有助于更好地理解和识别疾病宋补充说，他监督了计算算法的发展。

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