具有里程碑意义的研究详细详细介绍了64个完整的人类基因组的测序，以更好地捕获遗传多样性
马里兰大学医学院（UMSOM）的研究人员合着了一项研究，今天发表在《杂志》上科学，详细介绍了64个完整人类基因组的测序。该参考文献包括来自世界各地的人，并更好地捕捉人类物种的遗传多样性。除其他应用外，这项工作还将使人群特定于人类疾病的遗传易感性以及发现更复杂的遗传变异形式的研究。
二十年前，本月，国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考顺序的初稿。被称为人类基因组项目需要11年的工作，并参与了40个国家的1000多名科学家。但是，该参考并不代表一个人，而是人类的综合，无法准确捕获人类遗传变异的复杂性。
在此基础上，科学家在过去20年中进行了几个测序项目，以识别和目录遗传差异在个人和参考基因组之间。这些差异通常集中在较小的单碱基变化上，并错过了较大的遗传改变。当前的技术现在开始检测和表征更大的差异（称为结构变体），例如对新遗传物质的插入。与较小的遗传差异相比，结构变异更可能干扰基因功能。
新发现科学宣布了一个新的，更全面的参考数据集，该数据集是使用高级测序和映射技术的组合获得的。新的参考数据集反映了64个组装的人类基因组，代表来自全球的25种不同人群。重要的是，每个基因组在没有第一个人类基因组复合材料的指导的情况下组装。结果，新数据集更好地捕获了不同人群的遗传差异。
研究合着者Scott Devine博士说：“我们进入了一个新的基因组学时代，可以将整个人类基因组与令人兴奋的新技术进行测序，这些技术提供了对DNA碱基的更真实和准确的读物。”UMSOM的医学和IGS的教职员工。“这使研究人员能够研究以前无法获得的基因组领域，但与人类特征和疾病有关。”
基因组科学研究所（IGS）的基因组资源中心（GRC）是三个测序中心之一，以及杰克逊实验室和华盛顿大学，它们使用太平洋生物科学最近开发的新测序技术生成了数据。GRC是要求测试新平台的仅有的五个早期访问中心之一。
Devine博士帮助领导了这项研究的测序工作，并领导了发现存在“移动元素”的作者的子组（即，可以四处移动并插入基因组的其他领域的DNA部分）。马里兰大学医学院的基因组科学研究所（IGS）的其他成员是65名合着者。基因组资源中心科学主任卢克·塔隆（Luke Tallon）博士与Devine博士合作，在Pacific Bioscences平台上生成了为这项研究做出贡献的第一个人类基因组序列之一。Devine's Lab博士的研究生Nelson Chuang也为该项目做出了贡献。
“具有里程碑意义的新研究证明了我们对遗传驱动的基础的理解迈出的巨大一步健康状况，” MD，MBA医学博士E. Albert Reece，UM Baltimore的执行副总裁，John Z.和Akiko K. Bowers杰出教授和马里兰大学医学院的院长。”这一进步将有望促进未来的研究，以了解人类的影响基因组人类疾病的变化。”
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