新方法诊断染色体错误

怀孕
信贷:Pixabay / CC0公共领域

自然流产的最常见原因是染色体缺陷,但他们很难检测到。来自哥本哈根大学的研究人员已经开发出一种新方法,可以使我们明智的关于染色体缺陷和疾病有关的染色体变化的外观和如何帮助诊断。

在丹麦,越来越多的人正在经历生育的问题。自然流产的最常见原因是染色体缺陷。一半以上的流产发生在怀孕的前12周,因为胎儿染色体缺陷。

医生们通常不知道染色体缺陷有关。因此,它也很难知道父母能做些什么来完成成功怀孕。然而,来自哥本哈根大学的新研究可能有助于澄清这一点。

新开发的方法可以用空前的细节和描述染色体可能有助于发现新的染色体错误,不能诊断为当前的方法。

“梦是,我们可以从一个人的染色体样本生育问题,例如,然后使用我们的方法来分析染色体确定的东西是错误的。它也可能被用来研究其他染色体缺陷和疾病,例如癌症,”Ian Hickson教授说的细胞和分子医学,他领导了这项研究。

今天,它已经在丹麦医院检查染色体正常的实践缺陷。但是,新方法将有可能检查染色体更彻底,Ian Hickson解释道。

“今天,染色体检查是暴露在化学物质,修复它们。它就像一个兽医想检查一只宠物狗,但必须的东西,”他说。

单个细胞的染色体含有两米的DNA

“我们使用和一个超级分辨率显微镜检查染色体好像他们是在细胞内,他们是灵活的和移动的地方。通过这种方法,我们可以移动,媒体和拉染色体是否有任何异常,”Ian Hickson说。

用超分辨率显微镜,他们可以看到详细染色体操作时发生了什么。

“我们可以发现更多的隐藏的染色体缺陷。也许染色体,例如,当我们拉一端分崩离析。然后我们知道我们正在处理一个染色体缺陷。但你不知道,直到你把染色体,”他说。

“用这种方法我们可以得到一个光秃秃的机械性能的精确计算染色体,这能给一个详细的底层结构视图。如果一个患病的染色体结构或弱的弱点我们能够测量它与我们的方法,“博士后基督教弗里尼尔森补充道,这项研究的主要作者之一。

为了知道患病的染色体是什么样子的,研究人员首先要调查几百正常染色体。

“一个染色体是一个非凡的结构。它由两个DNA分子。染色体的DNA两米长,但包装在一个微小的细胞直径小于人类头发的厚度。两米的DNA必须包装折叠,直到染色体采用交叉形特征,只有这样,我们才能看到单个染色体使用显微镜,”Ian Hickson说。

1%的世界人口生活在染色体缺陷

Ian Hickson强调有一个非常好的平衡染色体,染色体和它不超过一个小错误之前广泛的后果。

“最著名的遗传染色体异常是唐氏综合症,这是由一个孩子出生在三份21号染色体而不是两个。而鲜为人知的缺陷,16号染色体的胚胎有三个副本是自发流产最常见的原因。它显示了如何轻轻平衡系统,”Ian Hickson说。

大约1%的世界人口生活在染色体缺陷。一些可以过上正常的生活,就像男人双Y综合症男性染色体的两个副本。为他人与染色体缺陷更禁用和可能导致过早死亡。

研究人员因此希望新方法可以用于诊断染色体缺陷,因此如何屏幕上变得更明智在胎儿染色体缺陷。从长远来看,它甚至可以帮助人们生活在一个染色体缺陷,例如通过筛查染色体为了表明治疗克服缺陷的某些特性。

其他形式的染色体异常是癌症。

“简而言之,癌症是一种疾病的DNA和染色体。通常是明显的在分析染色体从受影响的组织,一个人有癌症,你可以看到它的染色体数目是非常高的。例如,83年或71年,而不是正常的,这是46。但在许多情况下并不明显,”Ian Hickson说。

在这种情况下,他希望新方法可以帮助确定染色体实际上是隐藏致癌的变化。

Ian Hickson估计,该方法可能会在实验室测试五到十年之前,研究人员将能够在临床试验中尝试。

“人类有丝分裂的非线性力学”发表在自然

更多信息:安娜·e·c·梅耶尔等非线性力学的人类有丝分裂染色体,自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 04666 - 5
期刊信息: 自然

所提供的哥本哈根大学
引用:新方法诊断染色体错误(2022年5月25日)2022年12月14日从//www.puressens.com/news/2022-05-method-chromosome-errors.html检索
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