对患有唐氏综合症的儿童进行适当健康监测的重要性
塔拉特大学医院三一医学院和爱尔兰儿童健康学院(CHI)儿科系的研究人员为患有唐氏综合症的儿童建立了一个独特的“一站式”健康监测诊所。
下来并发症状(或21三体)是最常见的染色体异常，占全欧洲所有登记病例的8%。在爱尔兰，每444个活产婴儿中就有一个患有唐氏综合症的婴儿出生，每年大约有110个婴儿出生。几十年来，对这种疾病的管理有所改善，部分原因是实施了旨在提高唐氏综合症患者预期寿命和生活质量的医疗保健计划。
Tallaght的CHI诊所照顾唐氏综合症患者的临床医生注意到，中伦斯特地区为患者提供的许多服务主要是由非法定机构提供的。这是因为传统上，护理是由宗教和慈善组织提供的，他们致力于单一类型的残疾，导致获得和协调服务既不稳定，又充满后勤困难。
塔拉赫特智库的研究人员有一个雄心勃勃的目标;100%的孩子们患有唐氏综合症的患者在塔拉赫特智库接受了根据爱尔兰和英国详细指南进行的治疗。合作小组包括临床护士专家Fiona McGrane，她在建立新服务方面发挥了重要作用。与金融支持来自国家儿童医院基金会和国家儿童研究中心，该小组每月进行两次“一站式”多学科研究健康为270名患有唐氏综合症的儿童提供服务的监测诊所。该诊所包括临床护士专家的护理，以及当天预约听力学和静脉切开术。
三位一体和CHI Tallaght研究团队对该服务进行了研究审计，发现每次临床迭代都改善了对指南的遵从性。在调查中，家长的满意度为100%，现在计划扩大诊所，包括营养和饮食学和游戏疗法，并在适当的时候包括心脏病学、呼吸学和心理健康等跨学科服务。
三位一体医学院儿科系教授兼儿科和儿童健康系主任Eleanor Molloy教授、该研究的资深作者对整个团队的合作努力表示感谢，包括临床护士专家Fiona McGrane和儿科医生Joanne Balfe博士，使该项目取得了成果。她说:“除了在遵守指导方针方面有显著改善外，在实施健康促进战略方面也有相当大的改善，例如提供免疫接种信息。”我们的项目提供了一个框架，可以在其他医疗条件下模仿和使用。因此，这种类型的诊所为其他有复杂医疗需求的儿童提供了一个模板。”
来自爱尔兰唐氏综合症的尼古拉·哈特在评论这项研究时说:“患有唐氏综合症的儿童通常有多种健康需求。从家庭的角度来看，通过开设多学科诊所和协调预约来减少医院就诊次数是有意义的，我们的成员非常感谢塔拉特大学医院CHI的诊所。诊所从前来咨询或致电咨询的会员那里得到了一致的积极反馈，我们衷心感谢所有相关人员。这种满足唐氏综合症儿童医疗需求的方法显然是有效的，我们将继续游说在全国其他地区建立更多的诊所，以满足唐氏综合症患者一生中的医疗需求。这项研究和其他来自临床的研究是非常受欢迎的。这不仅有助于为参加会议的人，也有助于为爱尔兰其他地区和世界各地患有唐氏综合症的儿童提供最佳实践。”
这项研究，“为患有唐氏综合症的儿童实施健康监测诊所”，于2021年2月发表在《美国医学杂志》上儿童疾病档案——教育与实践．
