新测试提供快速准确的脂质瘤诊断
研究人员利用RNA技术和机器学习方法的最新进展，开发了一种基因面板测试，允许高精度诊断最常见的脂质糖粉。它快速且可靠地将良性利脂瘤与脂质糖类区分开，并且可以以低于当前的“金标准”测试的成本下降，在实验室中进行。新的测定描述于分子诊断杂志。
“脂肪肉瘤是一种很难诊断的恶性癌症，因为即使在显微镜下，也很难将脂肪肉瘤与良性肿瘤或其他需要不同治疗的癌症区分开来，”遗传病理学评估中心的首席研究员Torsten Owen Nielsen博士解释说。加拿大温哥华英属哥伦比亚大学病理与检验医学系。“许多脂肪肉瘤看起来像它们的良性和相对常见的对应，脂肪瘤。诊断延误和不确定性会给患者带来严重的压力，而误诊会导致许多后果，包括治疗延误或不充分，或不必要的外科手术和长期的术后随访。”
目前建议的诊断测试对于脂肪肉瘤，免疫组化(IHC)是不准确的，很难解释，荧光原位杂交(FISH)是相对昂贵的，并且需要大量的劳动力和设备。在这项研究中，研究人员探索了NanoString技术是否可以通过更快速、更经济的方法诊断脂肪肉瘤。NanoString技术非常适合分析质量较差的RNA基因表达。
研究人员利用了来自癌症基因组图谱(Cancer Genome Atlas)的数据，这是一个来自2万多个癌症样本的遗传信息目录，以确定脂肪肉瘤中20个最常见的过表达基因。这些基因的探针是由NanoString生物信息学设计的，并在包括脂肪瘤和脂肪肉瘤在内的一系列“训练样本”上运行。对NanoString结果的分析显示，脂肪瘤与脂肪肉瘤病例明显分离。
研究人员开发了一个机器学习模型来确定给定样本为脂肪肉瘤阳性的概率，然后将其应用于45个回顾性病例，以确定阳性和阴性预测的边界。该测试随后被应用于现实世界的临床环境中。要求一名分子技术专家从NanoString测试结果中识别每个样本为脂肪肉瘤或非脂肪肉瘤，该分子技术专家不了解有关病例的临床、组织学、免疫组化或FISH信息。由病理学家使用标准测试对相同的样本进行检测。
纳米测定法探测的回顾性和前瞻性病例具有93％的成功率，并同意标准测试的97.8％的时间。纳米测定结果在36小时内可获得，而在一至两周之间需要进行鱼类结果。纳米机构的费用为每种情况270美元，考虑试剂，劳动力和设备维护。
生物技术的进步在乳腺癌等其他癌症中显示出了巨大的前景。“我们应用这些新技术来改善现有诊断方法不准确、缓慢或昂贵的地区的患者护理，并看到了实质性的改善。这项试验没有专利;任何人都可以使用我们描述的方法，我们也很乐意帮助其他人在他们自己的机构中开始运行这种方法，”尼尔森博士说。
第一作者，英属哥伦比亚大学医学院四年级学生Xiu Qing (Jenny) Wang补充说，准确和快速的诊断对于那些正在处理通常困难和相当大的肿瘤的患者来说是至关重要的。“我很自豪能成为团队的一员，在这方面取得了重大进展测试更接近临床现实。“
该小组之前发表了一项基于nanostring的肉瘤诊断融合致癌基因检测，该检测目前正在临床应用。然而，最常见的脂肪肉瘤携带不同类型的突变(基因扩增)，所以没有被覆盖。因此，目前的研究不仅扩展了基于nanostring诊断的肉瘤类型，还展示了如何检测不同类型的突变。这种策略可能有助于开发其他类型的诊断癌症。
进一步探索
用户评论