研究确定了中风的遗传危险因素

一个盖辛格研究团队已经确定了一种常见的基因变异是中风的危险因素，特别是在65岁以上的患者中。

脑小血管疾病(SVD)引起了世界范围内约四分之一的缺血性中风，是血管性痴呆最常见的原因。SVD可以表现为大脑上的病变，通常出现在大脑扫描图像上。SVD通常与衰老和高血压有关，但少数病例是由NOTCH3基因的半胱氨酸改变变异引起的。大约每300人中就有1人患有这种基因变异。一种罕见的遗传性疾病，即大脑常染色体显性动脉病伴皮层下梗死和白质脑病，或CADASIL，是由这种基因变异引起的，与SVD和中风风险增加有关。

他们的研究发表在中风研究人员评估了300多名盖辛格病患者的健康记录，包括成像和基因组测序数据，其中118名患者出现NOTCH3变异。在这一组中，12.6%的人有中风史，而对照组中有4.9%的人有中风史。65岁以上的人中风的风险明显更高，而且患者脑部白质病变的数量也更高。虽然研究小组的118例患者都有NOTCH3基因变异，但导致CADASIL的特定变异很少见。

考虑到NOTCH3变异的高人群频率，可能有更高的SVD风险的个体数量和中风该研究团队写道，NOTCH3变异的结果是显著的。该研究表明，大多数NOTCH3变异个体在65岁以后会发展为NOTCH3相关的SVD。

“中风是一种复杂的多因素疾病，”维达·阿贝迪博士(Vida Abedi)说功能基因组学他是这项研究的合著者之一。“解剖风险因素而找到改善患者预后的方法是改善患者护理的关键部分。”

“这项研究为研究神经疾病的遗传基础提供了一种新颖而有力的方法，”Ramin Zand医学博士说，他是Geisinger的血管神经学家和临床科学家，也是这项研究的合著者。“盖辛格独特的资源，它电子健康记录专注于精准医疗使我们能够利用这些数据为所有患者提供更好的护理。”

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