中风

信用:CC0公共领域

景角研究人员团队已经确定了常见的遗传变异作为中风的危险因素,特别是在65岁的患者中。

脑小血管疾病(SVD)导致全球大约四分之一的缺血性抚摸,是血管痴呆的最常见原因。SVD可以表现为大脑上的病变,这通常出现在大脑扫描图像上。SVD通常与老化和高血压有关,但少数病例是由Notch3基因中的半胱氨酸改变变体引起的。大约1人在300人中有这种类型的基因变体。一种罕见的遗传性病症,称为脑常染色体显性动脉病,具有皮下梗塞和白细胞病,或由该基因变体引起的钙质病症,与SVD和卒中风险增加有关。

在他们的学习中,发表在中风,研究人员评估了一套健康记录,包括超过300名景观患者的成像和基因组测序数据,其中118次展出了Notch3变体。在这个组中,12.6%的卒中史,与对照组中的4.9%相比。65岁以上的人的中风风险明显高,患者在大脑上表现出更高数量的白质病变。虽然研究组的所有118名患者都有一个Notch3遗传变异,但很少看到导致Cadasil的特定变体。

鉴于Notch3变体的高人口频率,可能处于较高风险的人的人数和SVD风险研究团队写道,由于Notch3变种很重要。该研究表明,大多数具有Notch3变体的个体将在65岁之后开发Notch3相关的SVD。

“中风是一种复杂的多因素条件,”博伊迪,博士,分子部门的科学家博士说。在景角和研究的共同作者。“解剖其并确定改善患者结果的方法是改善患者护理的关键部分。“

“本研究代表了研究神经系统疾病遗传基础的新颖且强大的方法,”Ramin Zand,M.D.,血管神经科医生和临床医学家 - 科学家,在景角和该研究的共同作者。“景角的独特资源,它并专注于精密医学使我们能够利用此数据来为所有患者提供更好的照顾。“

更多信息:Raj N.Kalaria等人,大量人口中的Top-Notch3变体,中风(2020)。DOI:10.1161 / Strokeaha.120.031609

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由...提供景角卫生系统