研究人员发现了与阿尔茨海默病相关的两种罕见基因

研究人员已经确定了与阿尔茨海默病（AD）相关的两种，极少数遗传变异。

这些变体，一个位于Notch3基因和Trem2基因中的另一个，在具有广告的人中观察到，但不在任何对照中观察到。根据研究人员，Notch3变体在以前的大型遗传学研究中尚未涉及AD然而，该基因中的其他突变导致一种非常罕见的痴呆形式

Cadasil从严重的头痛和中风开始青年期其次是中午的痴呆症（典型年龄之前的几十年）发生。

Trem2基因中的其他突变已经与AD相关，并且前面表明，携带两份这种特定突变（称为Q33x）的人具有非常罕见的疾病，称为NASU-Hakola病，其特征是痴呆的发作在中期和多囊骨病变，骨折。

虽然没有导致广告的Notch3突变在几乎所有的种族中都非常罕见族群，在阿什肯尼犹太人中更频繁，研究人员确定几乎所有带有Notch3突变的AD病例都是下降。

“我们的研究结果表明，相同基因或不同突变拷贝的不同突变可能导致痴呆症的非常截然不同的形式，”Boston大学生物医学遗传学划分的主要群体医学院。“发现阿尔茨海默氏症的危险协会稀有遗传变异可以导致关于广告中参与的生物途径的新见解和开发新型治疗和生物标志物的策略。“

这些发现从整个DNA序列的分析中出现了编码的基因组的部分基因（称为外显子）超过5,600名参与者，近4,600名认知健康的老年人控制。DNA序列数据是由阿尔茨海默病测序项目产生的，这是一个大型的NIH资助的倡议，从2012年全国Alzheimer的法案中出现，并筛查了以广告的人类出现但不在对照中存在的变体。研究人员还表明，与控制相比，与广告的研究参与者具有明显更大的负担突变在已知在广告中具有作用的基因。

Farrer认为，如果在Ashkenazi犹太人的大型独立样本中确认了关于Notch3突变的发现，可以为该特定人群制定对广告的诊断和预测测试。

这些发现出现在线Jama Network开放。

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