诊断自闭症的临床标准不适用于有遗传疾病的人

一项研究得出结论，具有某些遗传条件的人很可能有明显的自闭症症状，即使他们不符合所有的诊断标准。

卡迪夫大学的研究人员说，他们的发现表明，临床服务需要调整，这样被诊断患有自闭症相关遗传疾病的人就不会被拒绝获得重要的支持和干预。

发表在美国精神病学杂志，这项国际研究分析了547名被诊断患有四种遗传疾病之一的人的数据拷贝数变量(CNVs)，与自闭症22q11.2缺失、22q11.2重复、16p11.2缺失和16p11.2重复的几率高相关。

当一个人的一小部分DNA缺失或复制时，就会发生CNVs。某些基因变异与一系列健康和发育问题有关。它们可以遗传，但也可以随机发生。

结果显示，具有这四种遗传条件的个体自闭症患病率很高，从23%到58%不等。自闭症在普通人群中的患病率是1%。利用临床截点，研究小组还发现，有这些遗传条件的人中有54%没有达到完全自闭症诊断标准尽管如此，他们的自闭症症状还是升高了。在具有相同遗传条件的人之间，自闭症的症状也有相当大的差异。

来自卡迪夫大学神经精神遗传学和基因组学MRC中心的Samuel Chawner博士说:“我们的研究表明，在评估有遗传疾病的人的需求时，需要一种个性化的方法。虽然这项研究中包括的许多人并不符合自闭症患者的所有标准，但超过一半的患有这些遗传疾病的人都有与自闭症相关的明显症状，例如社交和沟通困难或重复行为。

“对自闭症的诊断过于规范有一种危险，这将导致这些人从网络中溜走，并被拒绝提供重要的服务。可悲的是，在做这项研究的过程中，我们遇到的许多家庭都描述了为他们的孩子获得自闭症支持的长期斗争。这通常是由于基因检测服务和自闭症诊断服务之间缺乏整合。

“对遗传状况的认识不足也可能是一个障碍。重要的是，临床医生要意识到与某些遗传疾病相关的自闭症风险，以改善早期诊断和支持的机会。”

这项研究的数据来自世界各地的8个临床研究中心，这些中心对研究参与者使用了“自闭症诊断访谈修订版(ADI-R)”和智商测试。

ADI-R在国际上被用于研究以及在临床环境中进行自闭症诊断。它包括对父母或监护人的采访，并询问孩子在社交技能、沟通技能和重复行为方面的发展历史。

据估计，15%的自闭症患者和60%的发育迟缓患者有一个遗传条件．

海伦·海德16岁的女儿赫敏4岁时被诊断患有22q.11.2缺失症。她的基因诊断首次曝光是在她被发现患有腭裂后，这影响了她的语言能力。她患有发展性语言使用障碍(DVD)，这导致她在处理和交流语言方面有困难。因此，Mini上了一所语言障碍学生学校，在那里她的教育得到了充分的支持。她还被诊断患有共病性焦虑。

她的家人都叫她Mini，直到去年她才被正式诊断出患有自闭症，尽管卡迪夫大学和她所在学校的研究人员此前已经指出她有自闭症的特征。8年来，这家人一直参与卡迪夫大学拷贝数变异研究小组的研究。

海伦是19岁的奥利维亚和23岁的爱德华的母亲，她说:“在很多方面，米妮的腭裂的身体诊断比自闭症和心理健康问题更容易处理。”

“人们对米妮的自闭症特征了解较少，很难为她争取到正确的支持。

“这就是为什么卡迪夫大学在这一领域的研究如此重要。这给了我们工具，让我们能够为Mini争取利益，让她发挥自己的潜力。”

Mini说:“一开始我不知道22q是什么，但现在我明白了很多。我的主要问题是我的演讲。有时候人们不理解我，这让我很生气。有时我发现功课很难，我在学校需要很多帮助。我知道他们可以从这些研究中学到很多东西，这将在未来帮助22q患者。”

慈善机构Cerebra的研究和信息负责人特雷西·埃利奥特说:“我们知道许多儿童和家庭在获得自闭症支持服务时经常遇到问题，或者面临很长时间的延迟。”我们欢迎这项研究的结果，它表明具有不同遗传条件的个体可以从同样的研究中受益自闭症支持。这加强了改善支持的理由，应该为患有罕见疾病的父母和儿童铺平道路。”

---

---